Alelos multiples
GENETICA
UN GEN PUEDE TENER MAS DE DOS ALELOS.
ALELOS MULTIPLES
M EN C FRANCISCO VARGAS
Karl Landsteiner
M en C Francisco Vargas Puerto
KarlLandsteiner
1
EXPERIMENTO DE LANDSTEINER
1902
Adriano Sturli Alfredo von Decastello
GRUPO C
GRUPO B
GRUPO A
EMIL VON DUNGERN
2
OH OH OH
CH2OH
O
CH2OH
OH OH
O
GalAcGalNH
O
O
OH
O
OH NHCOCH3
ANTIGENO A
O
NHCOCH3 CH3
AcGluNH
OH
Fucosa
ANTIGENOS ERITROCITARIOS
CH2OH OH OH
Gal
OH OH
CH2OH
CH2OH
O
OH OH
O
GalO
O
O
OH
O ANTIGENO B
OH NHCOCH3
AcGluNH
CH3 OH
OH
Fucosa
OH
Gal= galactosa, AcGalNH = N-acetil galactosamina, AcGluNH = N-acetil glucosamina,
ANTIGENO O
CH2OH OH OHGal
CH2OH
O O
O
OH
O
OH NHCOCH3
BOMBAY
AcGluNH
CH3 OH
OH
Fucosa
1952
OH
SUSTANCIA H COMPUESTA DE TRES MOLECULAS DE AZUCAR TERMINALES CODIFICADO POR LOS ALELOS I° I°QUE NO PUEDEN AÑADIR NINGUN AZUCAR
3
FENOTIPO BOMBAY
CH2OH OH OH
Gal
CH2OH
O O
O
OH
O
OH NHCOCH3
AcGluNH
CH3 OH
OH
Fucosa
OH
NO HABIA FUCOSA EN EL GENOTIPOBOMBAY
MUTACION RECESIVA RARA h QUE EVITA LA SINTESIS DE SUSTANCIA H LA FRECUENCIA DE LOS GENOTIPOS hh ES MUY BAJA LOS POBLACIONES HUMANAS TIENEN HH o Hh PUEDEN SISTETIZAR SUSTANCIA H
HERENCIA YBIOQUIMICA DEL SISTEMA ABO
SISTEMA ABO
Se pensaba que los antigenos ABO tenian la capacidad de producir anticuerpos Sin previa estimulacion antigenica.
4
HERENCIA Y BIOQUIMICA DEL SISTEMA ABOGEN H A B
HERENCIA Y BIOQUIMICA DEL SISTEMA ABO
UBICACIÓ UBICACIÓN CORMOSOMICA 19 q13.3 9 q34.1 - q34.2 9 q34.1 – q34.2 TRANSFERASA Alfa 1 – 3 L- fucosiltransferasa Alfa 1-3 Nacetilgalactosaminiltranferasa Alfa 1 – D galactosiltransferasa AZUCAR L- fucosa N-acetilgalactosamina D-Galactosa
El locus ABO se localiza en el brazo largo del cromosoma 9 en la región definida como 9q34.1 –...
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