alelos



Introducción.
Para comprender acerca de los alelos es necesario saber que son los genes. Un gen es un trozo de ADN que contiene información para la síntesis de una proteína, son secuencias de ADN que codifican productos celulares (ARN, proteínas), los cuales se traducen en la aparición de un determinado rasgo o carácter.
Cada gen puede existir en dos o más versiones, responsables de lavariación de un rasgo. Dichas versiones reciben el nombre de “alelos”.
Independientemente de las variantes existentes de un gen, cada individuo sólo hereda dos copias del mismo, una de la madre y otra del padre. Dichas copias están ubicadas en el mismo locus (lugar) de los cromosomas que forman el par de homólogos.
Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Se denomina alelo dominante aaquél que siempre se expresa, en tanto se denomina recesivo al alelo que solo se expresa en ausencia del dominante.
Los alelos dominante y recesivo de un gen se simbolizan con la misma letra, asignando una mayúscula al dominante y una minúscula al recesivo.
El genotipo es la combinación de alelos que hereda un individuo para un rasgo determinado.
Si suponemos dos alelos de un gen, A y a, unindividuo puede heredar una de las siguientes combinaciones: AA, Aa y aa. La combinación AA corresponde genotipo homocigoto dominante y la combinación aa al genotipo homocigota recesivo, en tanto la combinación Aa recibe el nombre de genotipo heterocigoto.
El fenotipo es el rasgo observable que resulta de un genotipo determinado. Los individuos con genotipo homocigota dominante y heterocigota exhibenel mismo fenotipo, ya que en ambos solo se expresa el alelo dominante. La homocigota recesiva tiene un fenotipo distinto, pues es el único en el cual se manifiesta la variante recesiva del gen.
Muchos genes tienen más de dos alelos (si bien un individuo diploide solo puede tener dos alelos por cada gen). Los alelos múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistemaABO para tipificar la sangre humana es un ejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana está determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre el O.
También existen genes letales. Son genes que cuando están presentes en el genoma del individuo le provoca su muerte.
Pueden existir genes letales dominantes que con sólo presentar una copia de uno de los alelos, elindividuo muere, pero no son muy abundantes, ya que con la muerte del individuo desaparece.
Sin embargo los genes letales recesivos se pueden transmitir a la descendencia, ya que para que causen su efecto, han de encontrarse ambas copias en el mismo individuo. Normalmente estos individuos no llegan a nacer ya que mueren en los primeros estadíos de desarrollo durante el desarrollo fetal.Alelos múltiples.

Se designa como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso del sistema HLA, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguíneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sídeben tener relación con la misma característica en estudio, esto es, con HLA o con el sistema ABO; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.

Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen. Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iBson codominantes sobre iO que es recesivo. Los alelos iA e iB producen diferentes glucoproteínas (antígenos) en la superficie de cada eritrocito. Los homocigotos para A producen el antígeno A, los de B sólo los del B, los de O, ninguno. Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es decir, ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos.
Los individuos iAiB tienen...