Aletraciones metabolicas

 ALTERACIONES METABÓLICAS DE LOS AMINOÁCIDOS |
  |
Todas ellas son de origen genético y la deficiencia enzimática puede producir una alteración en el catabolismo o en el transporte del aminoácido correspondiente.
El tratamiento dietético en estas deficiencias enzimáticas es más complicado que el de las alteraciones producidas por los hidratos de carbono, puesto que es difícil encontraralimentos en donde un determinado aminoácido se encuentre ausente o por el contrario se encuentre en cantidades suficientemente pequeñas como para no perjudicar al niño.
En los casos en que el déficit enzimático afecta a la degradación de un aminoácido esencial, se deberá tener en cuenta que el organismo es incapaz de sintetizarlo y aunque no puede degradarlo, sí que necesita una determina cantidaddel mismo para sintetizar otros metabolitos, por lo que se hace necesario administrarlo con los alimentos de la dieta, pero siempre controlando las cantidades del mismo en la sangre del niño.
Existen gran cantidad de estas alteraciones enzimáticas, pero aquí sólo recogeremos aquéllas que son de especial incidencia en la lactancia:
1) Fenilcetonuria.
2) Tirosinemia.
3) Jarabe de Arce.
  |1) FENILCETONURIA |
  |
Es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina. Este aminoácido esencial es degradado a tirosina por la enzima fenilalanina-hidroxilasa. Su ausencia o déficit ocasiona la acumulación de la fenilalanina en sangre. El organismo para compensar dicha acumulación, desvía la degradación de este aminoácido hacia la formación de metabolitos tales como ácidofenilpirúvico, ácido fenil-acético y fenilacetilglutamina, todos ellos presentes en la orina del individuo fenicetonúrico.
  |
SINTOMATOLOGÍA |
  |
La formación de la tirosina sufre graves alteraciones, repercutiendo éstas en la síntesis de compuestos tan necesarios para el organismo como: las catecolaminas (adrenalina y noradrenalina), las hormonas tiroideas y el elemento responsable de lapigmentación de la piel: la melanina, por ello los fenilcetonúricos son de tez blanca (rubios) y con ojos claros.
La enfermedad es heredada con carácter autosómico recesivo y su incidencia en los recién nacidos es de 1 por cada 20.000 niños nacidos.
La fenilcetonuria, aparecerá aproximadamente a los 10 meses de vida del recién nacido si previamente no se ha diagnosticado, y por tanto se han mantenidoelevados los niveles de fenilalanina.
 
* Se consideran niveles normales de fenilalanina en sangre entre 5-10 mg/100 ml hasta 12 mg/100 ml. |
* Se consideran niveles elevados de fenilalanina en sangre, los superiores a20 mg/100 ml |
El síntoma más grave que ocasiona la fenilcetonuria, es el retraso mental irreversible producido, posiblemente por los efectos tóxicos, que losniveles elevados de fenilalanina y/ o sus metabolitos alternativos, producen al llegar al cerebro a través de la circulación sistemática, e interferir el proceso normal de mielinización de las fibras nerviosas que están en formación.
Además pueden aparecer otras alteraciones como:
— Alteraciones óseas: microcefalia, falta de crecimiento. |
— Alteraciones cutáneas: color claro de la piel, ojos ycabellos. |
— Alteraciones nerviosas: inquietud, agitación y trastornos de la conducta. |
El pronóstico de esta enfermedad es bueno si la implantación de una dieta con ausencia de fenilalanina o con poco contenido en este aminoácido se realiza antes de los 3 meses de vida del recién nacido. De aquí la vital importancia en desarrollar un plan de detección de esta enfermedad en todos los reciénnacidos.
Dado que la fenilalanina es un aminoácido esencial, es imprescindible su ingesta.
Tanto las personas sanas como los fenilcetonúricos deben recibir en la dieta unas cantidades de este aminoácido que aseguren la síntesis de sus metabolitos, entre los que se encuentra la tirosina.
En el individuo normal, los alimentos que ingiere proporcionan cantidades de fenilalanina en niveles...