Alfafetoproteina

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Rev Biomed 2003; 14:5-10.

Utilidad de la alfa-fetoproteína en el diagnóstico prenatal de defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas.

Artículo Original

Pilar Salas-Chaves1, Sara Rodríguez-Aguilar2, Lowella Cunningham-Lucas2, Isabel Castro-Volio1. Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), Universidad de Costa Rica, Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza enNutrición y Salud, San José, Costa Rica.
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RESUMEN. Introducción. Este es un estudio retrospectivo que señala la utilidad de la determinación de la alfafetoproteína (AFP), en el líquido amniótico de 96 mujeres embarazadas costarricenses captadas en la Unidad de Perinatología del Hospital R.A. Calderón Guardia (Ciudad de San José, Costa Rica) entre las semanas 15 y 25 de gestación entre los años1995 y 1996, para realizarse diagnóstico prenatal por amniocentesis. Este procedimiento se realizó en todas aquellas pacientes identificadas como de alto riesgo genético con el objetivo de detectar cromosomopatía fetal con la finalidad de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica además de asesoramiento genético. Material y Métodos. Los procedimientos de cultivo celular, análisiscromosómico y la determinación de los niveles de alfa-fetoproteína ya han sido descritos anteriormente. Los valores de la concentración de AFP se expresaron como múltiplos de la mediana (MM), considerándose límite normal superior 2.5 MM y límite inferior 0.25 MM.

Resultados. Los límites de confiabilidad en que se encontraron los valores de la mediana fueron 5621196 KU/l mientras que el límite normalsuperior fue de 1404-2989 KU/l. Cuatro casos tuvieron valores de AFP superiores a la mediana correspondiendo citogenéticamente a: Síndrome de Turner, encefalocele y dos fueron cariotipos normales. Otros cuatro casos tuvieron resultados inferiores a 0.25MM observándose un caso de trisomía 21, trisomía 18, onfalocele y un cariotipo normal. Discusión. El diagnóstico prenatal de cromosomopatía permitió elasesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de manera adecuada. (Rev Biomed 2003; 14:5-10) Palabras clave: alfa-fetoproteína, amniocentesis, defectos del tubo neural, diagnóstico prenatal, cromosomas humanos

Solicitud de sobretiros: Dra. Pilar Salas-Chaves, Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), Ciudad Universitaria "Rodrigo Facio", Universidad de Costa Rica, San José,Costa Rica. Teléfonos: 224-36-68, Fax: 207-51-30, Dirección electrónica: msalasc@cariari.ucr.ac.cr Recibido el 9/Noviembre/2001. Aceptado para publicación el 12/Julio/2002. Este artículo está disponible en http://www.uady.mx/~biomedic/rb031413.pdf

Vol. 14/No. 1/Enero-Marzo, 2003

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P Salas-Chaves, S Rodríguez-Aguilar, L Cunningham-Lucas, I Castro-Volio. SUMMARY. Utility of thealpha-fetoprotein in the prenatal diagnosis of neural tube defects and chromosomal abnormalities. Introduction. The present study focuses on the utility of AFP in prenatal diagnosis of 96 Costa Rican pregnant women. Material and methods. In these women, genetic amniocentesis and AFP levels were done between the 15th and 25th week of gestation. There were two main reasons for referral: abnormal ultrasoundassessment and advanced maternal age. Results. The concentration values of AFP were expressed as multiples of the median, considering a value of 2.5 MoM as a normal superior limit and of 0.25 as the inferior limit. The confidence limits of the median were 562-1196 KU/l and the 2.5MoM value was located between 1404-2989 KU/l. Four cases had AFP levels higher than the median: one case of Turner Syndrome,another case of encephalocele and two normal karyotypes. Four other cases had AFP levels lower than 0.25 MoM: a case of trisomy 21, a case of trisomy 18, a case of omphalocele and a normal karyotype. Discussion. Prenatal diagnosis of fetal defects allowed genetic counseling as well as better obstetric management and pediatric care. (Rev Biomed 2003; 14:5-10) Key words: alpha-fetoprotein,...