Algoritmos de diagnostico

Algoritmos de diagnóstico
Deficiencia de factores de la coagulación.
Factor VIII & IX
Hemofilia: enfermedad hemorrágica caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación, por un defecto en el brazo largo del cromosoma X. Los hombres son los principales afectados y las mujeres son quienes portan y transmiten laenfermedad. Sus manifestaciones clínicas principales son hemorragias en músculos y articulaciones de intensidad variable, hemartrosis, si hay un episodio mal tratado condiciona la evolución hacia la artropatía hemofílica con pérdida progresiva de funcionalidad que puede llegar a ser total. En las formas graves se observa: equimosis, hematomas, sangrado gingival, hemorragia intracraneana.Incidencia 1:10, 000 A. 1: 40, 000 B.
Estudios de Laboratorio, deben incluir:
Tiempo de hemorragia (TH). Tiempo de trombina parcial activada (TTPa) con correciones y diluciones. Tiempo de protrombina (TP). Tiempo de trombina (TT).
Resultados:
Todos son normales EXCEPTO el TTPa, que estará alargado por más de 2 desviaciones estándar del testigo.
Valores normales:

Las correcciones con plasma normalpermiten identificar las verdaderas deficiencias de factores de la coagulación.
Confirmación diagnóstica: Determinación de factores de coagulación. FVIII coagulante (FVIII: C) o IX coagulante (FIX:C). Utilizando métodos coagulométricos o cromogénicos.
Valores normales: 50- 150%
Leve
Mayor de 5- 30%
Hemorragias únicamente con trauma o cirugía
Moderada
1- 5%
Hemorragias ocasionalmente espontáneos,grave con trauma o cirugía.
Grave
Menor de 1%
Hemorragias espontáneas, + en músculos y articulaciones.
De acuerdo al nivel funcional circulante del factor VIII o IX.
Tratamiento:
Multidisciplinario. En hemorragia, traumatismos o dolor, se necesita de infusión inmediata del factor deficiente. Se recomienda el uso de los factores de coagulación derivados plasmáticos o recombinantes.

Bibliografía:http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/141_GPC_HEMOFILIA_PEDIATRICA/Imss_RR.pdf
http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=953
http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1020-49892000000800013
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/50-4-13.pdf
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/178_GPC_HEMOFILIA_ADULTOS/Imss_178ER.pdfDeficiencia de Factor V. Parahemofilia.
Glicoproteína también conocida como proacelerina o factor lábil, codificado en el loci 1q24.2. Tiene un 40% de similitud con el FVIII. Tiene una incidencia de 1: 1, 000, 000 y tiene un carácter hereditario autosómico recesivo. Se caracteriza por niveles plasmáticos bajos o indetectables de FV, lo que lleva a complicaciones hemorrágicas severas. Sus síntomasincluyen: sangrado del tracto mucoso, epistaxis (espontánea, de ambas narinas, que no se detiene con comprensión, de duración mayor a 10 min, o que requirió de intervención médica), gingivorragia, menorragia, sangrado postraumático, sangrado posquirúrgico y hemorragias de la cavidad oral (duración mayor de 10 minutos, causada por extracción dental o mordida de labios o lengua), hematomas, hematuria yhemartrosis. Las hemorragias del sistema nervioso central o del tracto gastrointestinal no son comunes. Es más frecuente en el Medio Oriente y el Sur de India, donde la consanguinidad es algo común. Sangrado postraumático, menorragia, epistaxis y sangrado cutaneomucoso. Niveles plasmáticos inferiores al 20%.
Dx: evaluación de las manifestaciones clínicas, historia familiar, estudios de laboratorio(coagulación, actividad del FV, nivel de antígeno FV), se debe evaluar la actividad del FVIII para descartar una deficiencia combinada.
DDX con anticoagulantes circulantes.
TX: Plasma Fresco Congelado.
Bibliografía:
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/50-4-13.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=326&lng=ES
http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=952
Majid, Naderi,...