Algunas Enfermedades Congenitas
Páginas: 3 (562 palabras)
Publicado: 9 de marzo de 2013
¿Qué es el hipotiroidismo congénito?
Los recién nacidos que no pueden producir suficiente hormona
Tiroidea tienen hipotiroidismo congénito, lo que significa que
nacen sin la glándula tiroides oque esta no funciona bien. Si la
enfermedad no se diagnostica y trata, los niños pueden sufrir
retardo mental y problemas de crecimiento. Pero lo bueno es
que un diagnóstico oportuno puede evitarestos problemas. En
la mayoría de los casos, la enfermedad es permanente, y su hijo
necesitará tratamiento de por vida.
¿Qué es fenilcetonuria congénita?
La fenilcetonuria, también conocidacomo PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partirde fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno delmetabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, lafenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula yresulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
¿Qué es hiperplasia adrenal congénita?
También conocida como aldosteronismo idiopático de tipo II (sensible a losglucocorticoides) es la consecuencia de mutaciones en varias enzimas (CYP21A2, CPY17, CYP11B1 y 3b-HSD2) lo que se traduce en un aumento de la secreción de aldosterona y/o andrógeno.
¿Qué es fibrosisquística congénita?
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medidaal páncreas, hígado e intestino.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína...
Los recién nacidos que no pueden producir suficiente hormona
Tiroidea tienen hipotiroidismo congénito, lo que significa que
nacen sin la glándula tiroides oque esta no funciona bien. Si la
enfermedad no se diagnostica y trata, los niños pueden sufrir
retardo mental y problemas de crecimiento. Pero lo bueno es
que un diagnóstico oportuno puede evitarestos problemas. En
la mayoría de los casos, la enfermedad es permanente, y su hijo
necesitará tratamiento de por vida.
¿Qué es fenilcetonuria congénita?
La fenilcetonuria, también conocidacomo PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partirde fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno delmetabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, lafenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula yresulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
¿Qué es hiperplasia adrenal congénita?
También conocida como aldosteronismo idiopático de tipo II (sensible a losglucocorticoides) es la consecuencia de mutaciones en varias enzimas (CYP21A2, CPY17, CYP11B1 y 3b-HSD2) lo que se traduce en un aumento de la secreción de aldosterona y/o andrógeno.
¿Qué es fibrosisquística congénita?
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medidaal páncreas, hígado e intestino.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína...
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