Algunas Enfermedades Gen Ticas

Algunas enfermedades genéticas
Enfermedades genéticas
Para esclarecer qué se entiende por enfermedad genética, llamadas también hereditarias o congénitas, debemos revisar el concepto de gen o partícula que trasmite caracteres de padres a hijos.
Los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles degenes diferentes.
Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el niño. De esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una generación a la siguiente.
Los padres no pueden controlar los genes que  heredaran sus hijos.
Así existen enfermedades de los padres cuya información está contenida engenes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).
Algunas enfermedades:
Síndrome de DownEl Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.
No existen, de todas formas, grados de afectación del síndrome. Simplemente se tiene o no. Todas las personastienen 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. En los casos de una persona con el SD, existe un cromosoma de más en la pareja 21. Esta persona, pues, tiene 47 cromosomas en lugar de 46, de ahí la denominación de trisomía 21.
Se desconoce el origen exacto de esta alteración, si bien es posible determinar la coincidencia de varios factores de riesgo, tales como la edad de la madre.
El Síndromede Down se puede diagnosticar desde el nacimiento mediante una prueba genética denominada cariotipo.
Actualmente es posible realizar dos pruebas de diagnóstico en el periodo prenatal, mediante una biopsia de corion (a las 10-13 semanas de gestación) o la amniocentesis (a las 15-17 semanas).
Espontáneamente uno de cada 600-700 recién nacidos puede tener el Síndrome de Down, pero la influencia deldiagnóstico prenatal reduce esa cifra.
Síndrome de Williams
Es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres.
Este trastorno, según investigaciones actuales, se descubrió que es producido por lapérdida de cierta región minúscula de una de las dos copias del cromosoma N° 7 presente en cada una de las células del organismo. El fragmento que ha sufrido la deleción contiene 15 o más genes. A medida que los genes afectados por la deleción se vayan conociendo, se irá determinando el mecanismo en virtud del cual su ausencia conduce a alteraciones neuroatómicas y engendra los tipos de comportamientoobservados. El gen que más comúnmente falta y que se utiliza para la prueba de diagnóstico, es el de la elastina.
El gen de la elastina es una proteína que confiere elasticidad a muchos órganos y tejidos como ser las arterias, pulmones, intestinos y piel; la falta de este gen es el responsable de varios rasgos físicos del Síndrome de Williams, como por ej., Estenósis Supravalvular Aórtica, Hernias,Estrabismo y la aparición Prematura de Arrugas y Canas.
Síndrome de Turner
Es una alteración cromosómica encuadrada dentro de las disgenesias gonadales que cursa con talla baja, infantilismo sexual y malformaciones somáticas.
Suelen alcanzar en la edad adulta una talla que oscila entre 129 y 147 cm según las diferentes series de la literatura.
Las etapas del crecimiento pueden sistematizarse...