algunas mutaciones

ufeffSíndrome doble Y
El síndrome doble Y, o síndrome del súper hombre, fue descubierto por Avery A. Sandberg en 1961. El paciente tenía 44 años, de inteligencia no inferior la media, constituciónrobusta, ninguna anomalía física.
El XYY, es una trisomía de los cromosomas sexuales (aneuploidía), que ocurre en la formación del espermatozoide en la metafase ll de la meiosis (no disyunciónmeiótica), que da como resultado un espermatozoide con dos cromosomas Y, si este espermatozoide atípico contribuye en la formación del feto, éste tendrá dos cromosomas Y.
Éste tipo de mutación no se puededetectar a través de características físicas, solo se detecta por medio de un análisis genético. En ocasiones esta anomalía pasa inadvertida en el individuo que la posee.
Características
Loshombres que presentan este síndrome tienen el mismo aspecto físico que un hombre normal, pero su altura es mayor, y sus extremidades son más largas en proporción a su cuerpo, sus niveles de testosteronason normales y pueden tener hijos como cualquier otro hombre.
Los adolescentes con este síndrome tienen un coeficiente intelectual normal, o un poco más bajo, pero tienen más probabilidades de tenerproblemas de aprendizaje y lenguaje, esto puede provocar un retraso en el desarrollo de habilidades sociales, pueden tener déficit atencional y problemas de comportamiento, tienen más probabilidadesde ser agresivos, por lo tanto, muchos hombres en instituciones penales lo poseen.

Síndrome de Jacobsen
El síndrome de Jacobsen es una deleción del cromosoma 11, se pierden los genes del final delbrazo largo del cromosoma (11q23 u 11q24), estos genes perdidos determinan la mayoría de los efectos del síndrome. La primera descripción del síndrome fue por Petra Jacobsen, médico danés, en 1973.La mayoría de los afectados presentan esta anomalía genética en todas sus células, pero hay otros en los cuales no todas sus células se ven afectadas (Mosaiquismo), los cual disminuye los síntomas....