Algunos Ejemplos De Sindromes
Páginas: 3 (686 palabras)
Publicado: 29 de mayo de 2012
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Síndrome de Ehlers-Danlos
es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesisde colágeno.
Los epónimos del síndrome son, Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describrió en 1901 en base a hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple. y Henri-AlexandreDanlos de Francia, 1908, quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.1
Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndromeque padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, seencuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocacionesdolorosas y subluxaciones.
El síndrome de Mowat Wilson es una enfermedad genética rara quefue descrita clínicamente por los doctores D. R. Mowat y Dr. M. J. Wilson en 1998
El trastorno se caracteriza por varios defectos sobre la salud, como la enfermedad de Hirschsprung, retrasomental, epilepsia, retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor, enfermedad congénita del corazón, anomalías genitourinarias y ausencia del cuerpo calloso. Algunas características físicas sonmicrocefalia, barbilla estrecha, orejas en forma de copa con lóbulos prominentes, ojos con un asentamiento profundo y ancho, boca abierta, tabique nasal ancho y prolabio.
El trastorno es una enfermedad deherencia autosómico dominante a consecuencia de mutaciones o deleciones de novo del gen ZFHX1B (SMADIP1) en el cromosoma 2q22. No obstante, algunos de los afectados por la enfermedad no presentan lasanormalidades que hoy en día se pueden detectar en este gen.
El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del...
Síndrome de Ehlers-Danlos
es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesisde colágeno.
Los epónimos del síndrome son, Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describrió en 1901 en base a hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple. y Henri-AlexandreDanlos de Francia, 1908, quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.1
Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndromeque padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, seencuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocacionesdolorosas y subluxaciones.
El síndrome de Mowat Wilson es una enfermedad genética rara quefue descrita clínicamente por los doctores D. R. Mowat y Dr. M. J. Wilson en 1998
El trastorno se caracteriza por varios defectos sobre la salud, como la enfermedad de Hirschsprung, retrasomental, epilepsia, retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor, enfermedad congénita del corazón, anomalías genitourinarias y ausencia del cuerpo calloso. Algunas características físicas sonmicrocefalia, barbilla estrecha, orejas en forma de copa con lóbulos prominentes, ojos con un asentamiento profundo y ancho, boca abierta, tabique nasal ancho y prolabio.
El trastorno es una enfermedad deherencia autosómico dominante a consecuencia de mutaciones o deleciones de novo del gen ZFHX1B (SMADIP1) en el cromosoma 2q22. No obstante, algunos de los afectados por la enfermedad no presentan lasanormalidades que hoy en día se pueden detectar en este gen.
El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del...
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