Algunos Sindromes Geneticos SED

SED Clasico 1y2 El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un desorden del tejido conectivo caracterizado por hiperextensibilidad de la piel, cicatrización anormal e hiperlaxitud ligamentaria. Conanterioridad se distinguían dos subtipos, SED tipo I y SED tipo II, difiriendo solamente en su severidad;
La piel es muy frágil entonces con traumatismos relativamente minimos ocasionan grandes defectos enla dermis.
El SED clásico se da por mutaciones en los colágenos 1 y 5 responsables de dar resistencia a la carga y la tensión el 5 se relación con el 1.

SED hiperlaxitud III la piel a menudo essuave o aterciopelada y puede ser levemente hiperextensible. Las subluxaciones y dislocaciones son comunes; pueden producirse en forma espontánea o con traumas mínimos y pueden ser fuertementedolorosas. La facilidad para los moretones es frecuente. 
Este tipo de SED se hereda de forma autosómica dominante, cada hijo tiene 50% de heredar la enfermedad de un padre con SED.
 El SED tipoHiperlaxitud se distingue del SED Clasico principalmente por manifestaciones mas leves y menores de la piel y los tejidos blandos (El Clasico las tiene mas significativas en estos), se caracterizaprincipalmente por laxitud ligamentaria con piel suave y facilidad para la equimosis, pero es frecuente que estén involucrados otros sistemas de órganos (especialmente el gastrointestinal y el cardiovascular).el gen cuya mutación causa la enfermedad es desconocido. Sin embargo Los investigadores han encontrado que un pequeño porcentaje (entre el 5-10%) de las personaseste SED tiene mutaciones en elgen llamado TNXB que crea la proteína Tenasina-x  los investigadores creen que la tenascina-X ayuda a determinar cómo se depositan las fibrillas de colágeno en la matriz extracelular.
SED Vascular IV
En esteexiste un déficit relativo o absoluto de colágeno tipo 3 (su función es la de sostén de órganos expandibles, esta en los tejidos que necesitan mas elasticidad y menor resistencia Ej. Arterias,...