Algunos sindromes
Páginas: 2 (388 palabras)
Publicado: 28 de mayo de 2014
algunos síndromes
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Se caracteriza por la presencia deun grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombrea John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteraciónen el mencionado par de cromosomas.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosomaadicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidadde Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1 Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regionespuntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.Síntomas: dimorfismos y malformaciones.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, esuna enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta por el Dr. KlausPatau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a...
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Se caracteriza por la presencia deun grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombrea John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteraciónen el mencionado par de cromosomas.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosomaadicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidadde Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1 Los estudios de genética molecular no han descrito con claridad las regionespuntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.Síntomas: dimorfismos y malformaciones.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, esuna enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta por el Dr. KlausPatau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a...
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