alimanismo en mexico

RESUMEN
La enfermedad de Sandhoff es un trastorno del almacenamiento lisosomal que se incluye en la familia de gangliosidosis GM2, que se caracteriza por una degeneración del sistema nerviosocentral. La prevalencia en Europa está alrededor de 1/130.000. La clínica es idéntica a la enfermedad Tay-Sachs, con crisis convulsivas, ceguera temprana, deterioro progresivo de las funciones motoras ymentales, macrocefalia y manchas de color rojo cereza en la mácula. Los pacientes pueden tener cara ``de muñeca'', hepatoesplenomegalia e infecciones recurrentes del tracto respiratorio. También sedetectan altos niveles de oligosacáridos en orina. Los niños tienen un desarrollo normal durante los primeros 3-6 meses de vida, momento en el cual aparece la enfermedad con una rápida evolución. Para loscasos de inicio más tardío, o en adultos, los síntomas pueden incluir ataxia espinocerebelar o distonía. Las capacidades intelectuales pueden estar afectadas o no. El trastorno se hereda de formaautosómica recesiva. Es el resultado de una deficiencia en hexoaminidasa A y B, ligado a una subunidad beta anómala (mientras que el Tay-Sachs está causado por una deficiencia de hexoaminidasa Aprovocada por una anomalía en la subunidad alfa). Este defecto enzimático provoca un almacenamiento lisosomal anormal de GM2 en las neuronas y en el tejido periférico. El gen responsable se localiza en elcromosoma 5 (5q13). No se dispone de un tratamiento específico para esta enfermedad y el pronóstico es malo, con resultado de muerte alrededor de los 4 años de edad.

¿Cuáles son las causas de estasenfermedades?
Los bebés afectados con las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff clásicas carecen de una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa. Existen dos versiones de esta enzima: hex A y hex B.Los bebés con enfermedad de Tay-Sachs no producen la enzima hex A mientras que aquellos con enfermedad de Sandhoff no producen la hex A o la hex B. Un número pequeño de bebés con enfermedad de...