Alport

medigraphic

Artemisa en línea

ARTÍCULO

DE REVISIÓN

Síndrome de Alport
Alport syndrome
Mara Medeiros-Domingo1, Yolanda Fuentes1, Pilar García-Roca1, Ana María Hernández1, Verónica Fabiola Morán-Barroso2, Luis Velásquez-Jones1
Departamentos de 1Nefrología y 2Genética, Hospital Infantil de México Federico Gómez, México, D. F., México.

Resumen
El síndrome de Alport (SA) es unaenfermedad hereditaria de las membranas basales, debida a mutaciones en la colágena tipo IV. Clínicamente se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva, comúnmente asociada a sordera sensorial y/o lesiones oculares y, en ocasiones, leiomiomatosis. Constituye de 1-2% de las causas de enfermedad renal terminal en Europa y aproximadamente 3% en la población pediátrica americana. Existen tresformas genéticas de SA: 1. Ligado al cromosoma X, debido a mutaciones en el gen COL4A5. Esta forma se presenta en aproximadamente 80-85% de los pacientes. 2. Autosómico recesivo, debido a mutaciones en ambos alelos (homocigotos) de los genes COL4A3 ó COL4A4, ubicado en el cromosoma 2q35-37. Se presenta aproximadamente en 15% de las familias. 3. Autosómico dominante, debido a una mutación heterocigotade los genes COL4A3 ó COL4A4. Se presenta aproximadamente en 5% de las familias. La evolución depende del género y de factores genéticos. Se expone la fisiopatología de la enfermedad desde el punto de vista genético y bioquímico, así como las manifestaciones clínicas e histopatológicas, estrategias de diagnóstico y las opciones terapéuticas. Palabras clave. Hematuria familiar; colágena tipo IV;membrana basal; insuficiencia renal crónica; síndrome de Alport.

Summary
Alport syndrome (AS) is a hereditary disease of basal membranes due to a mutation in type IV collagen. It is characterized by hereditary progressive nephropathy often associated with sensorineural hearing loss, ocular defects and less commonly leiomyomatosis. It accounts for 1-2% of end stage renal disease patients in Europeand approximately 3% of end stage renal disease children in America. There are 3 genetic forms of AS: 1. Xlinked, due to mutation in COL4A5 gene, present in 80-85% of patients. 2. Autosomal recessive, due to mutations in both alleles of COL4A3 or COL4A4 located in the 2q35-37 chromosome, present in 15% of families with Alport syndrome. 3. Autosomal dominant, due to a heterozygous mutation inCOL4A3 or COL4A4 genes, it is present in 5% of the patients. The disease genetics, biochemistry, clinical presentation, histopathology, diagnosis, prognosis and therapeutic options are reviewed. Key words. Hematuria, familiar; collagen; collagen type IV; basement membrane; kidney failure, chronic; kidney, disease; nephritis, hereditary; Alport’s syndrome.

www.medigraphic.com
Solicitud desobretiros: Dra. Mara Medeiros Domingo, Departamento de Nefrología, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Dr. Márquez Núm. 162, Col. Doctores, Deleg. Cuauhtémoc, C.P. 06720, México, D. F., México. Fecha de recepción: 11-01-2008. Fecha de aprobación: 30-07-2008.

Vol. 65, septiembre-octubre 2008

331

Medeiros DM, Fuentes Y, García RP, Hernández AM, Morán BVF, Velásquez JL.

El síndrome deAlport (SA) es una enfermedad hereditaria de las membranas basales, debida a mutaciones en la colágena tipo IV. Clínicamente se caracteriza por nefropatía hereditaria progresiva, comúnmente asociada a sordera sensorial y/o lesiones oculares y en ocasiones leiomiomatosis.1 Fue descrito por primera vez en 1927 por A. Cecil Alport, en una familia con “nefritis hemorrágica hereditaria familiarcongénita”, destacando que los miembros del género masculino tendían a desarrollar nefritis y sordera, mientras que las mujeres desarrollaban hematuria y sordera pero con mejor supervivencia a largo plazo. Para la década de los años setenta, se postuló que estas alteraciones podrían encontrarse en el locus de algún gen de tipo estructural encargado de la formación de las membranas glomerular, ocular y...