Alsdkja

Síndrome de Angelman
* Introducción:
Este síndrome fue descubierto en 1965 por el Dr. Harry Angelman, médico pediatra inglés. Lo descubrió luego de observar a 3 niños con característicassimilares, presentaban crisis convulsivas, conductas diferentes a las de una persona normal como movimientos en formas sacudidas y aleteo de manos cuando se emocionaban, tenían también característicasfaciales similares como boca ancha, lengua saliente, mentón prominente, dientes pequeños y separados, también presentaban estrabismo que es la desviación de los ojos, entre otros. El Dr. Angelman creía queera un problema genético, pero no pudo encontrar la causa de este problema, ya que en esa época la tecnología no permitía el análisis genético. Este síndrome se detecta entre la edad de 3 a 7 años,no se puede detectar durante el embarazo y tampoco cuando son recién nacidos debido a que este se desarrolla cuando el niño crece.
* Características
Las personas que presentan este síndromegeneralmente tienen retraso severo del desarrollo(por ejemplo: sufren dificultades para comunicarse) , movimientos bruscos o desorden del equilibrio, especie de sonrisa frecuente, hiperactividad, trastornode la atención, aplanamiento de la nuca, babeo, hipopigmentacion (es cuando se presentan manchas blancas en la piel) , suelen hacer mordiscos a objetos o a sus propios dedos, brazos flexionados haciaarriba al caminar, fascinación por el agua(por ejemplo les gusta traspasar agua de un vaso a otro), les gusta ver su reflejo en el espejo y tienen extremidades pequeñas.
* Causas
Existendiferentes causas, todas asociadas al cromosoma 15, ya sean maternos o paternos.
Una persona normal recibe 2 copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y otro por vía paterna. Sin embargo lacontribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde el resultado es el Síndrome de...