Alta Talasemia

• La Talasemia es un trastorno hemolítico (destrucción de glóbulos rojos) hereditario que se presenta predominantemente en los individuos de origen mediterráneo y que se caracteriza  por laexistencia de anomalías de la estructura del glóbulo rojo y de la síntesis o formación de hemoglobina que motiva una eritropoyesis (formación de componentes de la sangre) defectuosa.
• La gravedad deeste trastorno oscila entre el raso asintomático y la forma grave que requiere transfusiones frecuentes. La forma grave de esta enfermedad presenta una combinación de los síntomas típicos de una anemiarefractaria con síntomas hematológicos, radiológicos y clínicos muy característicos.



• La deleción de dos genes ocasionan anemia más severa y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga,dificultad respiratoria. En las variantes más graves, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesivade la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.
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Existen dos tipos principales de talasemia:

• Latalasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
• La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan laproducción de la proteína globina beta.
Nombres alternativos.

Anemia mediterránea; Anemia de Cooley; Talasemia beta; Talasemia alfa

Tratamiento.
El tratamiento para la talasemia mayor amenudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación paraeliminar el exceso de hierro del cuerpo.

Posibles complicaciones .
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos y aumenta la probabilidad de la persona de...