Alteración del metabolismo de la Fructosa

Alteración del metabolismo de la fructosa
Introducción: Los defectos genéticos del metabolismo de la fructosa son dos: la fructosuria esencial o benigna por déficit de fructoquinasa (cursa conaumento de la fructosa en sangre y orina), y la intolerancia hereditaria a la fructosa por déficit de aldolasa B. En este último es en el que se requiere la eliminación de todas las fuentes desacarosa, fructosa y sorbitol de la dieta durante toda la vida. Asimismo, estas dietas pueden no aportar suficiente vitamina C, por lo que hay que administrarla preventivamente. La fructosemia o intoleranciahereditaria a la fructosa es probablemente la única enfermedad metabólica congénita en la que la sustitución de la ingesta de un hidrato de carbono por otros es capaz de evitar, de un modo total, lasmanifestaciones clínicas de la enfermedad, sin aparentes efectos secundarios derivados de este cambio.
Fructosuria esencial: El defecto enzimático de la fructoquinasa produce una más lentatransformación de la fructosa a fructosa 6 fosfato por la enzima hexoquinasa en el músculo y el tejido adiposo. Por esta razón no produce ninguna sintomatología y sólo se detecta cuando se buscan sustanciasreductoras en orina. Se han encontrado 2 mutaciones, G40R y A43T, que alteran la fructoquinasa.
Tratamiento: No está indicado ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente.
Intoleranciahereditaria a la fructosa: Se produce por el déficit de la enzima aldolasa B (fructosa 1,6-difosfato aldolasa) impidiendo la transformación de fructosa 1-fosfato a fructosa 1,6 difosfato,dihidroxi-acetona fosfato y gliceraldehído y por lo tanto no hay síntesis de glucosa, provocando hipoglicemia. La disminución en la producción de glucosa se genera porque la fructosa 1-fosfato inhibe laglucogenolisis a partir de la fosforilasa que libera la glucosa de glucógeno. Además se inhibe la neoglucogénesis a partir de fructosa 1,6 difosfato. Se produce también una disminución de adenosintrifosfato,...