Alteración Del Metabolismo De La Fructosa Y Galactosa

¿Qué es fructosa?
La fructosa es un aminoácido, isómero de la glucosa, es conocido como el azúcar de las frutas ya que casi siempre se encuentra en frutas, verduras, miel y otras plantas.
Metabolismo de la fructosa
La vía de utilización de la fructosa es diferente en el músculo y en el hígado. El músculo como solamente tiene la presencia de hexocinasa puede fosforilar a la fructosa a F6P elcual es un intermediario directo de la glicólisis.
En el hígado se requiere de participación de enzimas adicionales para utilizar a la fructosa en la glicólisis. La fructosa hepática es fosforilada en primera instancia por la fructocinasa produciendo fructosa-1-fosfato (F1P). La forma de aldolasa que predomina en el hígado es la aldolasa B, la cual puede ser utilizada tanto la F1,6-BP y la F1Pcomo sustratos. Por tanto cuando la enzima es expuesta a la F1P da lugar a la formación de DHAP y gliceraldehido. La DHAP es metabolizada, por la triosa isomerasa fosfato, a G3P que entra en la glicólisis. El gliceraldehido puede ser fosforilado a G3P por la gliceraldehido cinasa o convertido a DHAP por medio de las acciones coordinadas de la alcohol deshidrogenasa, glicerol cinasa, y glicerolfosfato deshidrogenasa.

Alteraciones del metabolismo de la fructosa
Las alteraciones en el metabolismo de la fructosa se producen por 3 defectos enzimáticos.
1.- Deficiencia de fructoquinasa, la cual no genera ningún síntoma clínico y por tanto no requiere tratamiento.
2.-Deficiencia de la aldolasa B, que ocasiona la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa, e impide la transformación de lafructosa-1-fosfato en fructosa 1,6 difosfato. El cuadro clínico se manifiesta cuando se introduce azúcar en la dieta, apareciendo náuseas, vómitos, palidez, sudoración, temblor, letargia, convulsiones, hipoglicemia, daño hepático, ictericia, edema y ascitis.
3.- Deficiencia de fructosa 1-6-difosfatasa la cual es la que transforma la glucosa a partir de todos los sustratos neoglucogénicos, lactato,glicerol y alanina y también la fructosa de la dieta, se caracteriza por presentar acidosis láctica, hipoglicemia, disnea, taquicardia, apnea, irritabilidad, letargia, coma, convulsiones
* Diagnostico y tratamiento para cada alteración:
1.- Por deficiencia de fructoquinasa: El diagnostico se detecta al buscar sustancias reductoras en la orina y no requiere de ningún tratamiento.
2.- Ladeficiencia de la aldolasa B: El diagnóstico se sospecha al encontrar fructosa en la orina y se confirma midiendo la actividad enzimática en el hígado, el tratamiento consiste en eliminar de la dieta toda fuente de fructosa como la sacarosa (glucosa y fructosa), fructosa, sorbitol, miel, frutas y algunas verduras. En la mayoría de los casos el tratamiento precoz tiene excelente resultado.
3.- Ladeficiencia de fructosa 1-6-difosfatasa: El diagnóstico se sospecha al encontrar hipoglicemia, hiperlactatemia, acidosis metabólica con pH inferior a 7.0,
acompañado del aumento de: piruvato, alanina, cuerpos cetónicos, ácido úrico y
lípidos y se confirma a través de la medición de la actividad de la enzima en hígado, intestino y riñón.

¿Qué es Galactosa?
Es un monosacárido, formado por seisátomos de carbono, que se convierte en glucosa en el hígado como aporte energético.
Metabolismo de la Galactosa
La galactosa, que se metaboliza del azúcar de la lactosa, es un disacárido formado de glucosa y galactosa, entra en la glicólisis mediante su conversión a glucosa-1-fosfato (G1P). Esto ocurre a través de una serie de pasos. Primero la galactosa es fosforilada por la glucocinasa paraformar galactosa-1-fosfato. La epimerización de la galactosa-1-fosfato a G1P requiere de la transferencia de UDP desde la uridina fosfoglucosa (UDP-glucosa) catalizada por la galactosa-1-fosfato uridil transferasa. Esto genera UDP-galactosa y G1P. La UDP-galactosa es epimerizada a UDP-glucosa por la epimerasa UDP-galactosa-4. La posición UDP se intercambia con fosfato para generar glucosa-1-fosfato...