alteracion cromosomica

Corporación Universitaria Latinoamericana (CUL)
Salud Ocupacional Grupo “C”

Asignatura:
Biología

Tema:
Alteraciones cromosómicas y mutaciones

Profesor:
LIC. Fidel Marrugo

Integrantes:
Angélica Domínguez

Fecha
23/04/13


B/quilla-Atlántico

CONTENIDO

1. Introducción


2. definiciones:
• cromosoma
• mutación


3. alteraciones cromosómicas y mutaciones

4.conclusión


5. bibliografía











1. INTRODUCCION


La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN que esta formado por bases nitrogenadas, una pentosa y un grupo fosfato; estos se encuentran como una cadena de doble hélice enrollada y tomando la forma de una x a la cual se le denomina cromosoma .En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.2.DEFINICIONES


• CROMOSOMA: Es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas contienen ADN-vinculados proteínas, que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones.


• MUTACION: Es unaalteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, se va a producir un cambio de características que se presenta espontáneamente y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.












3. ALTERACIONES CROMOSOMICAS Y MUTACIONES


MUTACION CROMOSOMICA:
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de loscromosomas . Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutacionescromosómicas.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, puedentransmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidía. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamentecualquier anomalía.


TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones independientes del medio ambiente, a las que se denominanmutaciones, que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones.


ALTERACONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías poliploidías o haploidías . El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más...