alteracion de generaciones
Introducción
Las alteraciones genéticas en los seres se encuentran gracias a que poseen una gran cantidad de variaciones genéticas. Esto se muestra por diferentes rasgos como lo es la altura, la presión arterial y el color de piel.
Toda la variación genética tiene su origen en la mutación, estas se definen como alteraciones en el material genético de un individuo, susefectos pueden pasar desapercibidos externamente o provocar grandes cambios en el funcionamiento de los seres vivos que, pueden significar la aparición de graves enfermedades.
Objetivos
Objetivo general:
Conocer sobre las alteraciones y los síntomas de varías enfermedades causada por las alteraciones.
Objetivos específicos:
1. Investigar sobre las alteraciones
2. Investigar los síntomasde enfermedades genéticas
3. Hacer trabajo escrito
4. Presentar trabajo
Alteraciones cromosómicas:
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones subirás eindependientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones.
Alteraciones multifactoriales:
La interacción de factores del medio ambiente y el material genético son los causantes de estas alteraciones, que constituyen en los humanos la principal etiología de los defectos localizados de la morfogénesis. Este tipo de herencia se caracteriza por presentarse más en algunas familias losproblemas típicos de este grupo, más que en la población normal. También se le conoce como herencia multifactorial (mal llamada poligénica).
Enfermedades por defectos simples de genes:
son más conocidas los síndromes de Down, labio leporino, fibromatosis, huesos de cristal, cadera desviada y demás.
Síntomas del síndrome de Turner:
Estas son las características clínicas típicas de uncaso de un paciente con Síndrome de Turner:
Talla baja, por lo general menor de 1,60 metros.
Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulo.
Aspecto infantil de los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
Tórax con forma de escudo.
Malformaciones cardiacas y renales
Implantación baja de cabello.
Aumento de volumen o edema demanos y pies.
El Síndrome de Turner se define como un trastorno genético causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas. De estos 46 cromosomas hay dos que determinan el sexo de los individuos: el X y el Y. Las mujeres poseen dos cromosomas X, uno heredado del padre y el otro de la madre. Por su parte, los hombres tienen uncromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Por todo ello, esta enfermedad genética sólo afecta a las niñas, ya que en los niños, al tener sólo un cromosoma X, la ausencia total o parcial del mismo sería incompatible con la vida.
Síntomas de Down: Individuos con síndrome de Down pueden tener algunas o todas las siguientes características físicas: micronesia (barbillaanormalmente pequeña), fisuras de ojos oblicuos con piel picantica pliega sobre la esquina interna de los ojos (anteriormente conocido como un pliegue mongoloide), hipotonía muscular (tono muscular pobre), un puente nasal plano, un único pliegue palmar, sobresaliendo lengua (debido a la pequeña cavidad oral y una lengua ampliada cerca de las amígdalas) o Macroglosia, excesiva laxitud común incluyendola inestabilidad axial del cuello, espacio excesivo entre gran dedo y segundo dedo del pie, un surco de flexión solo el quinto dedo, y un mayor número de lazo cubital dermatoglyphs.
Síndromes de patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D osíndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario....
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