Alteracion Del Metabolismo De Las Purinas

ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LAS PURINAS


Este tipo de alteraciones puede causar muchas enfermedades las cuales no tenemos en cuenta ya que es un problema el cual no nos preocupa, puede darlugar a una serie de enfermedades:

• Sindrome de la Gota: La gota puede resultar de una sobreproducción de nucleótidos de purina, que lleva a un exceso de síntesis de ácido úrico.
• El aumentoagudo de urato en sangre, hace que precipite como cristales de urato sódico en el líquido sinovial de las articulaciones. Esto causa inflamación, que puede llevar a una degeneración de lasarticulaciones.
• Los siguientes defectos bioquímicos causan un aumento en la síntesis de nucleótidos purínicos.

1. Aumento de la actividad PRPP sintetasa: El PRPP actúa como un efector positivo de laglutamina-PRPP amidotransferasa, lo que conduce a un incremento en el flujo a través de la ruta de novo.

2. Actividad parcial de la HGPRTasa: una disminución parcial de la actividad HHGPRTasa tiene dosconsecuencias con respecto a la ruta de síntesis de novo de nucleótidos purínicos.
A. Una disminución en el reciclaje de hipoxantina y guanina, el PRPP no es consumido por la reacción de la HGPRTasa ypuede activar la glutamina-PRPP amidotransferasa.
B. Al disminuir el reciclaje de hipoxantina y guanina, no se forman IMP y GMP a través de esta vía, de manera que la regulación de la etapa de laPRPP amidotransferasa por el IMP y GMP como efectores negativos se ve comprometida.

Sindrome de Lesch-Nyhan:
• El síndrome de Lesch-Nyhan es un carácter ligado al sexo, ya que el gen estructural deHGPRT está en el cromosoma X.

• Los pacientes presentan una artritis gotosa grave, pero además tienen una disfunción del sistema nervioso, con desórdenes del comportamiento y del aprendizaje.• El comportamiento es hostil o agresivo y a menudo se vuelve hacia ellos mismos (automutilación).

• Los individuos afectados rara vez sobrepasan los 20 años de edad.

• El síndrome de...