alteracion en proteinas


TITULACIÓN DE MEDICINA
BIOQUÍMICA
TRABAJO I
ALTERACIONES EN PROTEÍNAS
PROTEÍNA PRECUSORA AMILOIDE β (PPA) Y LA ENFERMEDAD DEL ALZHEIMER
La enfermedad del Alzheimer es una patologíaneurodegenerativa progresiva en la cual ocurre declinación de la función cognitiva general, por lo común acompañada por alteraciones afectivas y conductuales, la enfermedad por lo general progresa de manerainevitable; el cuadro patológico se caracteriza por la continua degeneración y muerte de las células en ciertas áreas del cerebro.
Los pacientes con Alzheimer presentan mutaciones en ciertos genes porlo cual existe una proteína mal plegada que en este caso es la proteína amiloide β 42 que se forma a partir de la proteína precursora amiloide (PPA), sin embargo si para la formación de esta proteínase le adiciona un gen más S182 que es el que codifica la Presenilina 1, que es la causante del 70% de los casos de esta patología.
En la corteza cerebral existen normalmente placas difusas pero alirse desarrollando la enfermedad se van formando placas seniles por la acumulación de la amiloide β 42 causando la muerte neuronal.
Posible secuencia en la formación de las placas seniles en elAlzheimer
Primeramente a partir de la PPA se da la oligomerización y formación de hojas β del amiloide β 42, tomando en cuenta que en un principio la PPA tiene una mutación por lo cual dicha proteína nocumple su función normalmente al aumentar esta causa la acumulación en las placas difusas de la amiloide β 42 lo que forma marañas neurofibrilares lo que produce interferencia con la función neuronalcausando la muerte en estas.
La forma más común de diagnosticar la enfermedad es mediante la punción lumbar para el análisis de líquido cefalorraquídeo en la cual se presenta un bajo nivel de amiloide β42 que indica que existe un depósito anormal en las placas seniles de esta proteína, mientras menor sea la cantidad de A β 42 en el líquido cefalorraquídeo, mayor es la acumulación en las placas...