alteracion

Causas genéticas

Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones génicas de un gen, de varios genes (herenciapoligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuandoambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad,existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad. Mira estos gráficos animados y visita estosenlaces para saber más:



Gráficos animados (flash):

Cromosoma 21 y Síndrome de Down

Cromosomas, ADN y genes. Anomalías genéticas y Proyecto Genoma Humano

El genoma humanoEnlaces:

Conceptos básicos de Genética Mendeliana de los Apuntes de Biología de la profesora Lourdes Luengo.

Ácidos Nucleicos y Genética Molecular de los Apuntes de Biologíade la profesora Lourdes Luengo.
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustanciasquímicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (=producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.Enfermedades genéticas

Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce una proteína...