alteraciones cromosómicas y leyes de mendel

GEN: unidad principal de los caracteres hereditarios, considerado como una partícula ultramicroscópica que ocupa un lugar locus definido en un cromosoma.
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras complejas localizadas en el núcleo de la célula, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas y polisacáridos. Es decir, son una sola molécula de DNA condensado sobre un esqueletoproteico en el núcleo celular. Cada cromosoma contiene miles de genes. Bajo el microscopio los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Presentan dos brazos separados por un estrechamiento o constricción primaria llamada centrómero. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento. Tiene también telómeros que estánasociados con la vejez y que le sirven de estabilidad al cromosoma.
De acuerdo a su estructura morfológica se puede clasificar, según la ubicación del centrómero y tamaño relativo de sus brazos cortos (p) y largo (q en:
• Metacéntricos: tienen los brazos cortos y largos de aproximadamente la misma longitud con el centrómero en el punto medio.
• Submetacéntricos: tienen los brazos cortos y largosde longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos.
• Acrocéntricos: tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos conectando trozos muy pequeños del DNA llamados tallos y satélites al centrómero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico.
•Telocéntricos: presentan el centrómero en un extremo y no posee uno de los brazos. En los cromosomas de la metafase las cromátidas están duplicadas (cromátides hermanas) y unidas a nivel del centrómero.
¿Qué es una mutación?
Es el cambio repentino o brusco que ocurre a nivel molecular(gen) o estructural y que se transmite a las siguientes generaciones. El organismo donde se realiza la mutación se denominamutante. El cambio ocurre a nivel de moléculas de ADN, que es el componente químico del gen. El ADN se autoduplica en la interfase para dar origen a dos moléculas iguales; las bases nitrogenadas que lo constituyen ligan siempre en un orden determinado; pero si este orden se altera resultaría un ADN diferente al original y como consecuencia algún carácter será cambiado y que posteriormente estransmitido de una generación a otra. Para que una mutación se transmita es necesario que ocurra en las células sexuales. La mutación en los seres vivos produce una variación espontánea de su información genética de forma natural y continuada.
AGENTES QUE PRODUCES MUTACIONES
Pueden ser naturales o inducidas mediante diferentes agentes:
1. Radiaciones electromagnéticas
2. Radiaciones corpusculares3. Sustancias químicas
4. Ultrasonidos
Los agentes nocivos cuando actúan en gametos, cigotos o células de embrión.
TIPOS DE MUTACIONES
A) MUTACIÓN DE PUNTO O PUNTIFORME(GÉNICAS)
Es la más común , causada por un cambio dentro del gen a nivel molecular. Son cambios de estado de un gen a otro.

B) ABERRACIONES CROMOSÓMICAS:
Son alteraciones en la organización estructural y número decromosomas, pueden detectarse con el microscopio. Las aberraciones pueden afectar segmentos de cromosomas, cromosomas íntegros o juegos completos de cromosomas. Son dos:
a) A. C. NUMERICAS: se encuentran :

1. EUPLOIDÍAS:
En cuanto a las euploidías, en la mayoría de las especies diploides los individuos con mayor o menor cantidad de doteciones cromosómicas, desarrollan de forma anormal. La palabrapoliploide se refiere a cualquier organismo en el que el número de dotaciones cromosómicas sea superior al diploide. Las causas que pueden originar una poliploidía son: 1. La fecundación de un óvulo por varios espermatozoides. 2. Un fallo en la mitosis que duplique el número de cromosomas somáticos de un órgano sexual, con lo que varía el número de cromosomas gaméticos. 3. Un fallo en la meiosis...