AlteracioNES Cromosómicas

UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL

FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGÍA







“Alteraciones Cromosómicas”

BIOLOGÍA MOLECULAR


Estudiantes:

Kerlly Guacho
David Tomalá
Ronny Cerezo

Docente:

Dra. Ruth Vera

Paralelo: 1

Guayaquil, Ecuador

2013
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas, y que segúnafecten al número o la estructura de los cromosomas, se clasifican en 2 tipos:

Alteraciones cromosómicas numéricas
Alteraciones cromosómicas estructurales

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Estas alteraciones implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a cromosomas somáticos como a cromosomas sexuales. Pueden ser aneuploidías o poliploidías.ANEUPLOIDÍAS: Son las más comunes, se produce cuando un individuo presenta algún cromosoma de más o de menos. Aquí encontramos las monosomías y las trisomías.

Monosomía: Es la pérdida de un cromosoma, es decir, que solamente quedará una copia del cromosoma cuando normalmente habrían dos copias. (2n-1)
Trisomía: Es la ganancia de un cromosoma, es decir que existen 3 copias de un cromosoma específicocuando normalmente habrían dos copias. (2n+1)

Dentro de las aneuploidías tenemos aneuploidías autosómicas y aneuploidías sexuales.
Aneuploidías autosómicas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales o autosomas. Entre las más frecuentes destacan:
Trisomía del cromosoma 21, o Síndrome de Down
Trisomía del cromosoma 18, o Síndrome de Edwards
Trisomía delcromosoma 13, o Síndrome de Patau

Síndrome de Down
El síndrome de Down se debe a la trisomía del cromosoma 21, es decir hay un cromosoma 21 extra. Está caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos faciales peculiares, baja estatura, defectos cardiacos, susceptibilidad a las infecciones respiratorias. Por lo general las personas con síndrome de Down tienenuna vida más corta de lo normal, algunos alcanzan la mediana edad o más. La mayoría presenta un desarrollo sexual incompleto y es estéril.

Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards se debe a la trisomía del cromosoma 18, por lo cual la persona posee una tercera copia del cromosoma 18.
Las personas con síndrome de Edwards presentan: retraso mental, poco peso al nacimiento, deformaciones en elcráneo y rostro, malformaciones esqueléticas, cardiopatías, problemas renales, mentón hundido, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña.
La mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida; en pocas ocasiones ha logrado alcanzar la adolescencia, pero con graves problemas de desarrollo.

Síndrome de Patau
El síndrome de Patau se debe ala trisomía del cromosoma 13, lo que quiere decir que tiene una copia extra del cromosoma 13.
Las personas con esta enfermedad presenta anomalías en el sistema nervioso, aparecen malfromaciones faciales, renales, cardíacas, al igual que problemas graves de crecimiento, labio leporino, anomalías en los miembros, anomalías en el esqueleto y a varios órganos del cuerpo. Suelen morir en los primerosdías o semanas de vida, pero si sobreviven más tiempo tienen graves problemas físicos y cognitivos.


Aneuploidías sexuales: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales. Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Síndrome de Turner (X0)
Síndrome del doble Y (XYY)
Síndrome del triple X (XXX)

Síndrome de Klinefelter
Es untrastorno cromosómico que afecta a los hombres. Hay una trisomía de los cromosomas sexuales, XXY. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a un fallo testicular primario con infertilidad e hipogonadismo. Entre los síntomas más frecuentes destacan: musculatura menos desarrollada, estatura alta, infertilidad, problemas sexuales, mayor desarrollo de mamas, desproporción...