alteraciones cromosómicas

Alteración
Sinonimia
Características
Fórmula
cromosómica
Origen
Frecuencia
Sexo
predispo-
nente
Muscular
Mental
craneal
facial
Boca
Cardio-vascular
Esquelético
Síndrome de downTrisomía 21
Trisomía G
Epicanto
Manchas de Brushield

Hipertelorismo
Pliegue palmar único.
Retraso mental
Piel laxa y marmórea.
Perfil facial plano.
Microcefalia.
Diastasis de rectos.
47XX+21
47 XY+21
No disyunción
o translocación
mosaicismo
1/700 recién nacidos.
Dependiendo de la edad materna.
Ambos
Hipotonía.
Diastasis de rectos.
Hernia umbilical.

Retraso mental.Hiporreflexia.
Cráneo
Pequeño.
Occipital aplanado.
Pabellones Pabellón auricular de implantación baja,
malformacion de helix y displásicos.
Errores de refracción.
Pelo lacio y fino.
Ojos oblicuos conepicanto e hipertelorismo.
Puente nasal amplio y plano.
Fisuras palpebrales oblicuas.
Nariz achatada.
Manchas de Brushield.
Hipertelorismo
(aparente).
Lengua protuyente.
Boca abierta.Micrognatia.
Malformaciones cardiácas.
Cuello corto ancho y con piel redundante.
Manos pequeñas y dedos cortos.
Clinodactilia del 5to dedo.
Síndrome de Patau













Síndrome deEdwards















Alteración
Sinonimia
Características
Fórmula
cromosómica
Origen
Frecuencia
Sexo
Predispo-
nente
Muscular
Mental
craneal
facial
Boca
Cardio-vascularEsquelético
Síndrome de Klinefelter


47 XXY










Síndrome de
Turner
Monosonía
45x
Síndrome de Ullrich-Turner
Disgenesia gonadal.
Baja estatura.
Piel redundante en nuca.Linfedema del dorso de manos y pies.
Baja estatura.
Amenorrea primaria.
Nevos pigmentados.
45 X0
No disyunción en el gameto masculino.
Una de 2500 nacidas vivas.
90% son abortos.
Mujeres
Nopresenta gonadas, en su lugar estrías o cintas de tejido fibroso.
Dificultad en el aprendizaje y la comunicación no verbal, dificultad en matemáticas.
Implantación baja de cabello y nuca....