Alteraciones cromosómicas

Alteraciones cromosómicas:

Alteraciones numéricas
EUPLOIDÍAS: Cuando una célula contiene en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 (n).

HAPLOIDES: n = 23

DIPLOIDES: 2n = 46

POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92, etc.

ANEUPLOIDES: Cuando las células no contienen en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida de cromosomas. Las principales sonlas monosomías y trisomías, que por lo general están causadas por ausencia de disyunción.

Alteraciones estructurales
TRANSLOCACIONES: Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos.

TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS: Cuando las roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y se produce un intercambio mutuo de material genético. Los portadores de este tipo de translocaciónsuelen tener fenotipos normales sin embargo su descendencia puede presentar una trisomía parcial o una monosomía parcial y un fenotipo anormal.

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS: Se producen cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no homólogos se unen por el centrómero y los brazos cortos se pierden.

DELECIONES: Son roturas cromosómicas con laconsiguiente pérdida de material genético. Son clasifican en terminales e intersticiales.

Si ADN = ABCDEFG

Entonces: D. TERMINAL = ABCDE

D. INTERSTICIAL = ABEFG

SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT)

Descrito por el característico llanto del niño, a medida que el niño crece el llano suele hacerse menos obvio, lo que dificulta el diagnóstico. Se debe a una deleción del brazo cortodel cromosoma 5.

DUPLICACIONES: Son excesos de material genético y suelen tener consecuencias menos graves que las deleciones.

INVERSIONES: Es el resultado de dos roturas en un cromosoma, seguidas por la reinserción del fragmento perdido en su lugar de origen, pero en sentido inverso. Pueden ser Pericéntricas (si incluye el centrómero) o Paracéntricas ( si no incluye el centrómero).Trisomía 21
La trisomía 21 (47, XY, +21) o (47, XX,+21) se observa en alrededor de 1/800 -1.000 nacidos vivos y constituye la causa más frecuente de aneuplodia compatible con supervivencia a término. Esta trisomía produce el Síndrome de Down, un fenotipo descrito inicialmente por John Langdon Down en 1866. Transcurrieron casi 1000 años entre la fecha en la que Down describió este síndrome y eldescubrimiento (en 1959) de que su origen era la presencia de un cromosoma 21 adicional.

En los bebes y en los niños con síndrome de Down suelen observarse algunos problemas significativos desde el punto de vista clínico. Alrededor del 3% de estos bebes presentan obstrucción del duodeno o atresia (cierre o ausencia) esofágica, duodenal o anal. Las infecciones respiratoria son bastantes frecuentes y elriesgo de desarrollar leucemia es de 15-20 veces mayor que el de la población general. El problema clínico más importante es que cerca del 40% de estos pacientes nacen defectos cardiacos estructurales. El más frecuente de ellos es la comunicación auriculoventricular (AV), un defecto en el que los tabiques interauricular e interventricular no se fusionan normalmente durante el desarrollo fetal. Elresultado es un flujo sanguíneo desde el lado izquierdo del corazón al lado derecho y de ahí a los vasos pulmonares, lo que produce hipertensión pulmonar. También son frecuentes los defectos del tabique ventricular (CIV). En la mayoría de estos individuos se observa retraso mental de moderado a grave (CI entre 25 y 60). Por sí mismo, este síndrome constituye el 10% de todos los casos de retrasomental en los Estados Unidos.

En los bebés y niños con síndrome de Down se observan otros problemas médicos. Los más importantes y frecuentes son la sordera de conducción y a veces neurosensorial, el hipotiroidismo y diversas alteraciones oculares. Debido a los problemas médicos que padecen los niños con síndrome de Down, su tasa de supervivencia es menor. Las cardiopatías congénitas constituyen...