Alteraciones cromosomaticas

Alteraciones Cromosómicas
Alteraciones Somaticas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos)
El síndromede Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitivapsíquica congénita.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso deproteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacióndesequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
El síndrome dePatau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
La trisomía 22 es una enfermedad que se caracterizaporque las células contienen en su núcleo 3 cromosomas 22, en lugar de los 2 habituales. Es una causa frecuente de aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo. La trisomía 22 es una aneuploidía,
Cuando la trisomía 22 es completa, suele producirse aborto precoz y la mayor parte de los fetos que llegan a término fallecen poco antes del nacimiento o inmediatamente después. En algunos casos eltrastorno afecto únicamente a algunas células, mientras que el resto tiene una dotación cromosómica normal, fenómeno que se conoce como mosaicismo, en estos pacientes la supervivencia es más elevada y las malformaciones menos graves.
El llamado síndrome del ojo de gato o trisomia 22 parcial, se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), por lo quepuede definirse como una trisomía o tetrasomía incompleta.

Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
La monosomía 21...