Alteraciones cromosomicas numéricas

Genética clínica
Alteraciones cromosómicas numéricas: aneuploidias

Trisomia 13 (Síndrome de Patau)

• Frecuencia: 1/10000 a 1/20000
• Depende de la edad materna
• Manifestacionesclínicas:
□ Bajo peso al nacimiento
□ Labio hendido (con frecuencia bilateral y acompañado de fisura palatina)
□ Microftalmia o anoftalmia
□ Defecto en cuerocabelludo
□ Pies en bastón de alpinista
□ Hexadactilia
□ Muerte temprana
□ Criptorquidia
□ Anormalidad escrotal
□ Útero bicorne
□Vagina doble
□ Holoprosenfalia
□ Comunicación interventricular
□ Comunicación intraauricular
□ Riñones poliquísticos
□ Malrotación del colon• Esperanza de vida: 130 días
• De los pacientes: 80% tienen una trisomia 13 regular o libre
20% son mosaicos con una trisomía 13 y otranormal y por
translocación robertsoniana.

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

• Frecuencia: 1/8000
• Depende de la edad materna• Afecta más a niñas 4:1 y posmadurez (+42 semanas de embarazo)
• Manifestaciones clínicas:

□ Bajo peso al nacer
□ Hipotrofia generalizada□ Microdolicocefalia con occipucio prominente
□ Micrognatia
□ Pabellones auriculares faunescos de implantación baja
□ Esternon corto
□ Pelvisestrecha
□ Puños cerrados con cabalgamiento característicos de los dedos (el indice sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto)
□ Actitud suplicante de los miembros torácicos□ Pies en bastón de alpinista o en mecedora con prominencia del calcáneo
□ Criptorquidia
□ Hipertrofia del clítoris
□ Hipoplasia de labios mayores...