alteraciones cromosomicas


WORK PAPER 2

I.- Determinar las alteraciones genéticas relacionadas con alteraciones cromosómicas.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS AUTOSOMICAS

SINDROME DE EDWARDS o TRISOMIA 18
El Síndrome de Edwards, o Trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
También se puede presentar por la presencia parcialdel cromosoma 18 o por mosaicismo en las células fetales. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por sobre el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”
Características:
Orejas de implantación
Sindactilia
Macrocefalia
Micrognatia
Flexión de manos y dedos



SINDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
Síndrome de Patau es causado caracterizausualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 13.
Retardo mental
Defectos cardiacos
Holoprocencefalea
Sordera
Labio leporino
Fisura de paladar hendido
Microftalmia
Anoftalmia
Coloboma
Defectos oculares
Polidactilia


SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. No se conocencon exactitud las causas pero se lo puede relacionar con una edad materna superior a los 35 años. Una mujer de 35 años tiene 1 probabilidad en 350 de tener un bebé afectado por este síndrome, mientras que una mujer de 45 años tiene 1 probabilidad en 30. Es una anomalía congénita relativamente frecuente, afectando a 1 de cada 800 a 1.000 nacimientos.
Características:
grado variable de retrasomental
especialmente de corazón
sistema digestivo
sistema endocrino(exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más)
Epicanto
Hendidura palpebral oblicua
Orejas pequeñas
hipotonía
Tratamiento:
El síndrome no tiene cura.
medicación
cirugía




SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
Enfermedad del Le Jeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, SíndromeCromosoma 5, Monosomía 5p, Síndrome Cri du Chat
El síndrome del maullido del gato, enfermedad cromosómica rara. es una enfermedad congénita con alteración cromosómica provocada por deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5.
Características:
Llanto que se asemeja al maullido de un gato el cual se va modificando con el tiempo, predomina en niñas.
Microcefalea
Retardo mental cardiopatíacongénita
SINDROME DE PADRER-WILLI
El síndrome de Prader-Willi está causado por microdelecciones del 15q.
Es la herencia de una microdeleccion de material del cromosoma 15 del padre.
Características:
Obesidad
talla baja
falta de desarrollo sexual
hipogonadismo
criptorquidia
Alteraciones en el aprendizaje
hipotonía muscular pre y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebralsevera.
SINDROME DE ANGELMAN
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada por parte de la madre.
Características:
Desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento. No habla, defectos prolongados derisa.
Causas:
disomía uniparental
translocación
mutación puntual de un gen de esa región.

SINDROME DELECION 22q13ç
Conocido también como síndrome de Phelan-McDermid
Es la delección del extremo distal o del brazo largo del cromosoma 22. (el cromosoma paterno en 75% de los casos). Aunque la delección es el resultado de una mutación la mayor parte del tiempo, existe también una formahereditaria debida a traslocaciones cromosómicas familiares van involucrando el cromosoma.


ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES

SINDROME DE KLINEFELTER
Las características clínicas solo se observa en varones y por lo general se descubre en la pubertad. Es una alteración genética que se desarrolla en las primeras divisiones del cigoto. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario...