Alteraciones Cromosomicas

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican comoalteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, que pueden sertransmitidas a las siguientes generaciones.

Pueden ser de 4 tipos:
• Génicas: afectan a un gen o genes.
• Numéricas: afectan al número de cromosomas.
• Cromosómicas: afectan a la estructura de loscromosomas.
• Mutaciones: provocadas por alteraciones genéticas o factores ambientales.


1. ALTERACIONES GÉNICAS.

 AUTOSÓMICAS.
Afecta a genes autosómicos (22 pares de autosomas) pueden afectartanto hombres como mujeres.
Debidos a Alelos dominantes:
 Polidáctilia. (6 dedos en manos y/o pies). Alteración del alelo que controla el nº de dedos.



 Sindáctilia. Unión de los dedos,de manos o de pies.



 Braquidáctilia. Un alelo autosómico dominante produce la formación de dedos cortos.



 Acondroplasia (enanismo).
Es el tipo más frecuente de enanismo que existe,caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y untamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.


 Debido a alelos recesivos:
 Albinismo. Alteración debida a un alelo recesivo que produce la despigmentación de la piel, losojos y el pelo. (Imposibilidad de sintetizar melanina)


 Fibrosis quística. Enfermedad hereditaria debida a un alelo recesivo, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en aparatorespiratorio, digestivo y reproductor.

 Anemia falciforme. Enfermedad que afecta la hemoglobina, de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que...