alteraciones cromosomicas

Alteraciones cromosómicas
Alteraciones numéricasEUPLOIDÍAS: Cuando una célula contiene en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 (n).
HAPLOIDES: n = 23
DIPLOIDES: 2n = 46
POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92, etc.

ANEUPLOIDES: Cuando las células no contienen en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida de cromosomas. Las principales son lasmonosomías y trisomías, que por lo general están causadas por ausencia de disyunción.

23094956287770MONOSOMÍAS: SINDROME DE TURNER
TRISOMÍAS
SINDROME DE DOWN (Cromosoma 21)

SÍNDROME DE EDWARDS (Cromosoma 18)

SÍNDROME DE PATAU (Cromosoma 13)

SÍNDROME XXX

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Alteraciones estructuralesTRANSLOCACIONES: Es el intercambio de material genético entre cromosomas nohomólogos.
TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS: Cuando las roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y se produce un intercambio mutuo de material genético. Los portadores de este tipo de translocación suelen tener fenotipos normales sin embargo su descendencia puede presentar una trisomía parcial o una monosomía parcial y un fenotipo anormal.

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS: Se producen cuando losbrazos largos de dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no homólogos se unen por el centrómero y los brazos cortos se pierden.

DELECIONES: Son roturas cromosómicas con la consiguiente pérdida de material genético. Son clasifican en terminales e intersticiales.
Si ADN = ABCDEFG
Entonces: D. TERMINAL = ABCDE
D. INTERSTICIAL = ABEFG
SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRIDU CHAT)
Descrito por el característico llanto del niño, a medida que el niño crece el llano suele hacerse menos obvio, lo que dificulta el diagnóstico. Se debe a una deleción del brazo corto del cromosoma 5.

SINDROME DE WOLF - HIRSCHHORN
Se debe a una deleción distal del brazo corto del cromosoma 4.

DUPLICACIONES: Son excesos de material genético y suelen tener consecuencias menos graves quelas deleciones.

INVERSIONES: Es el resultado de dos roturas en un cromosoma, seguidas por la reinserción del fragmento perdido en su lugar de origen, pero en sentido inverso. Pueden ser Pericéntricas (si incluye el centrómero) o Paracéntricas ( si no incluye el centrómero).

Trisomía 21La trisomía 21 (47, XY, +21) o (47, XX,+21) se observa en alrededor de 1/800 -1.000 nacidos vivos yconstituye la causa más frecuente de aneuplodia compatible con supervivencia a término. Esta trisomía produce el Síndrome de Down, un fenotipo descrito inicialmente por John Langdon Down en 1866. Transcurrieron casi 1000 años entre la fecha en la que Down describió este síndrome y el descubrimiento (en 1959) de que su origen era la presencia de un cromosoma 21 adicional.
Aunque existen considerablesvariaciones en la apariencia de los individuos afectados por el síndrome de Down, todos presentan una constelación de características que ayudan al clínico a efectuar el diagnóstico. Las características faciales incluyen nariz de implantación baja, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeños y a veces con pliegues característicos, y aplanamiento de las zonasmaxilares y malares, los que les confiere una facies típica. Algunas de esas características llegaron a usar el término "mongolismo" en las descripciones iníciales, aunque no es muy apropiado. Las mejillas son redondeadas y las comisuras bucales se dirigen a veces hacia abajo. El cuello es corto y la piel de la nuca es redundante, sobre todo en los recién nacidos. El hueso occipital es planos y lasmanos y los pies tienden a ser anchos y cortos. Aproximadamente el 50% de los individuos con síndrome de Down tienen un pliegue flexor marcado que atraviesan sus palmas (denominados pliegue simiesco). La disminución del tono muscular (hipotonía) es una característica constante como útil para diagnosticar estos pacientes
.
En los bebes y en los niños con síndrome de Down suelen observarse...