Alteraciones cromosomicas

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

Las deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero conpérdida de un segmento cromosómico. Las deleciones pueden ser intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, cuando se producen en un extremo del cromosoma e involucran un sólo puntode ruptura.
El principal efecto genético de las deleciones es que producen monosomías parciales, lo cual lleva a un efecto de pseudodominancia debido a que los genes correspondientes al segmentodeleccionado se expresan aunque sean recesivos, pues se hallan en una sola "dosis" (la del cromosoma normal, no deleccionado). Por este mismo motivo, los genes letales, generalmente recesivos, seexpresan en presencia de una deleción cromosómica que incluya el alelo normal.


Las duplicaciones cromosómicas producen un exceso de material genético y, en general, son más viables que las deleciones.Ocurre lo mismo que en las anomalías numéricas pues, aparentemente, el déficit de material genético es menos compatible con la vida.


Las inversiones cromosómicas constituyen otro tipo dealteración estructural y supone dos rupturas y posterior reunión del segmento fragmentado pero de manera invertida.
Si los puntos de ruptura ocurren en brazos diferentes, la inversión involucra al centrómeroy se llama pericéntrica.
Si los puntos de ruptura ocurren en el mismo brazo cromosómico, la inversión no involucra al centrómero y se llama paracéntrica.
A diferencia de las deleciones, lasinversiones no involucran pérdida o ganancia de material genético. Por este motivo, los individuos portadores de inversiones cromosómicas no suelen estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad.TRASLOCACION CROMOSOMICA

Es un tipo de anomalía cromosómica estructural. Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
Translocación...