Alteraciones cromosomicas

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
INTRODUCCIÓN
Anomalías genéticas, en medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos seven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética. [1]
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un sologen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Por otra parte existen también alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico. [1]
En la presente práctica se pretenderá reconocer algunas de las anomalías cromosómicas basándonos en sus respectivos cariotipos así como se tratará la correspondientesintomatología y la causa de la anomalía.
MARCO TEORICO
Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide. Las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46, XY). Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23cromosomas: una copia de cada autosoma más un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide. Se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosómico y un cromosoma sexual. Las madres sólo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas). [2]
Aunque las anomalías cromosómicas pueden sermuy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente. [2]
Las anomalías numéricas implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tenerconsecuencias serias. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento. [2]
Por ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21produce el síndrome de Down, pese a que no existe ninguna alteración de los genes de los cromosomas. Otras alteraciones cromosómicas por duplicación son el síndrome de Edwards, en el que aparecen 3 copias del cromosoma 18, y el síndrome de Patau, que se caracteriza porque los individuos que lo padecen tienen 3 copias del cromosoma 13. [1]
Otra regla general es que la pérdida o ganancia de unautosoma tiene consecuencias más graves que la de un cromosoma sexual. La anomalía de cromosomas sexuales más común es la monosomía del cromosoma X (45, X), o Síndrome de Turner. Otro ejemplo bastante común es el Síndrome de Klinefelter (47, XXY). Aunque hay variaciones considerables dentro de cada síndrome, los individuos afectados a menudo llevan vidas bastante normales. [2]
Las anomalías numéricasy estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer. A veces se encuentran personas que tienen tanto líneas celulares normales como anormales. A estos individuos se los denomina mosaicos y en la inmensa mayoría de los casos la línea...