Alteraciones derivadas del sexo

Alteraciones por cambios en el número de autosomas
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholinen 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, eldiagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.3
Causas genéticas
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones esheredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.4
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.5 Cuanto más mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. Elriesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down).
Síntomas
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
• Anomalías en el sistema nervioso
oRetraso mental
o Dilatación de la bifurcación ventricular
o Alargamiento del surco posterior
o Aumento de tamaño del riñón
• Anomalías cardíacas
o Comunicación interventricular
o Displasia valvular
o Tetralogía de Fallot
• Anomalías de miembros
o Polidactilia
o Pie valgo
• Anomalías en abdomen
o Onfalocele
o Extrofía vesicular
• Hipotonía muscular
Tratamiento
El tratamiento de lossíntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aún así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos devida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimo pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocerdeterminados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.6
Prognosis
Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar los primeros días y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau muere en su primeraño de vida.7 La supervivencia de los casos con traslocación es superior a la de la trisomía regular.8 Los que sobreviven tienen graves problemas físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor.9









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