Alteraciones en la estructura genética

Alteraciones en la estructura

Los cromosomas están expuestos a la acción de agentes ambientales mutágenos que los dañan, y les ocasionan fracturas o rompimientos. Éstos agentes pueden serfísicos, químicos o alquilantes.
Deleción: cuando un cromosoma pierde un segmento de su estructura y ésta puede ser al principio, o a la mitad, o los dos bracitos, etc.
Duplicación: cuando un segmento ouna misma secuencia de genes aparece en forma doble en el mismo segmento del cromosoma.
Traslocación: es el intercambio de segmentos entre cromosomas

Alteraciones cromosómicas de los autosomas:Estas alteraciones pueden ser estructurales o numéricas. Todas estas tipos de alteraciones tienen dos datos cardinales en común: retraso mental y malformaciones. El 5% mueren en el nacimiento.Síndrome de Down o trisomía 21: el diagnóstico clínico puede hacerse al nacimiento ya que se caracteriza por hipotonía muscular, hiperlaxitud articular, braquicefalia, occipucio plano, fisuras palpebralesovicuas “mongoloides”, puente nasal deprimido, macroglosia, orejas pequeñas, pliegue palmar único. Es frecuente el retraso mental. Existen también malformaciones viscerales, la esperanza de vida alnacimiento es de 16.2 años y apenas el 8% de los pacientes viven mas de 40%.

Trisomía 13 o Síndrome de patau: ocurre un caso en cada 10mil a 20 mil nacimientos, también es dependiente de la edadmaterna. Se caracteriza por bajo peso al nacimiento, labio hendido, microoftalmia, defecto en el cuero cabelludo, pies en bastón de alpinista, hexadactilia, y muerte temprana. El 80% tiene cardiopatías, elpromedio de vida es de 130 días, aunque pueden vivir hasta 3 años.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards: su frecuencia es de 1 nacimiento por cada 8000. también influye la edad materna avanzada.Existe una mayor afección en el sexo femenino en una proporción 4:1. las características principales son: bajo peso al nacer, hipotrofia generalizada, micrognatia (mandíbula pequeña), orejas...