ALTERACIONES EN LA INFORMACIÓN GENETICA

Alteraciones en la información genética
Los diversos patrones hereditarios, más el proceso de entrecruzamiento y la posterior combinación de genes mediante la reproducción sexual, originan grna cantidad de variaciones de un organismo a otro, peros las nuevas características sólo aparecen cuando ocurren mutaciones.
Mutación
¿Qué es?
La mutación en genética y biología, es una alteración ocambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. 

Mutaciones
Existen dos tipos de mutaciones: la genética y la cromosómica. Cuando la mutación ocurre en células somáticas, sóloafecta al individuo que la posee y éste la hereda a sus descendientes, quienes las presentan tanto en células somáticas como reproductoras.
Mutación genética
La mutación genética se debe a cambios en el orden de las bases nitrogenadas del DNA, por sustitución de una base por otra o por pérdida de una o varias bases.
La información que aportan los genes se emite en “clave”. Este mensaje sedescifra cuando la molécula de DNA da la orden de la secuencia que deben llevar los aminoácidos de una determinada proteína, la cual se va a sintetizar en los ribosomas.
Una mutación o cambio de estructura del DNA de un gene, puede impedir la formación de una proteína o puede hacer que la célula sintetice una proteína alterada o inactiva. Un ejemplo de esto es el “albinismo”, alteración donde el gendefectuoso no codifica la enzima (proteína) que convierte el aminoácido “tirosina” en “melanina” , pigmento que da color al cabello, ojos y piel.


Mutación cromosómica
En la mutación cromosómica ocurren alteraciones en muchos genes que pueden consistir en un aumento o disminución del número cromosómico, como en las siguientes alteraciones:
POLIPLOIDIA: Existe un aumento en el número dejuegos cromosómicos. Los organismos polipliodes con juegos cromosómicos en número impar son estériles. Los agricultores provocan la poliploida por medios artificiales para producir frutos con el doble del tamaño de los normales. Las realizan en ciruelas, fresas, cerezas, etc. Estos frutos tienen cuatros juegos cromosómicos (4N). ej. El trigo silvestre abre su espiga y los granos se vuelan con elviento. Es un organismo “diploide” porque cada uno de sus juegos cromosómicos consta de 7 cromosomas… asi: 2N(7)=14. El trigo del pan (mutante del silvestre) no abre su espiga ni pierde sus granos. Es un organismo “hexaploide” y cada uno de sus juegos cromosómicos está integrado por siente cromosomas… asi: 6N(7)=14.
POLISOMÍA: consiste en el aumento de uno o más cromosomas. Es causa de muchasanormalidades en los seres humanos como es el caso de las “trisomías”, en que las células poseen tres cromosomas del mismo número en vez de dos.
John Langdon Haydon Down (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896) fue un gran médico británico conocido por su descripción del Síndrome de Down.
a. SÍNDROME DE DOWN: lo ocasiona una trisomía en el par 21. Existe retraso mental y rasgos físicoscaracterísticos en los ojos, lengua y manos. Esta enfermedad está muy asociada con la edad de la madre.
b. SÍNDROME DE KLINEFELTER: es una alteración donde la trisomía ocurre en los cromosomas sexuales del tipo XXY. Con dos cromosomas X y uno Y, nace un individuo masculino.
c. SÍNDROME DE TRIEQUIS: es una alteración donde se presentan tres cromosomas X y da lugar a un individuo femenino. Losindividuos XYY presentan sexo masculino, con tendencia a ser más alto que el promedio. Algunas veces son agresivos y antisociales. No presentan esterilidad.
HIPOPLOIDIA: hay disminución de uno o más cromosomas. Cuando falta solamente un cromosoma se denomina “monosomia”.
I. EL SÍNDROME DE TURNER: ocurre una vez en casa 3500 nacimientos femeninos y está ausente un cromosoma X. Quienes lo padecen...