alteraciones estructurales

ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Son los cambios de la estructura normal de los cromosomas son heredables siempre y cuando ocurran en los cromosomas de las células germinales.
Pueden ser balanceadas odesbalanceadas en dependencia de que se conserve o no todo el material genético
Las desbalanceadas son:
Deleciones: Síndrome de Cri Du Chat
Duplicaciones: Generalmente menos dañina que lasdeleciones
DELECIONES CROMOSOMICAS
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida originaun desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información génica delsegmento correspondiente del homólogo normal.
Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial). El origen de lasdeleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos ocromátidas hermanas mal alineados. También se pueden producir en la descendencia por segregación anormal de una translocación o una inversión equilibradas de los progenitores.
INCIDENCIA
Lasdeleciones autosómicas citogenéticamente visibles tienen una incidencia de aproximadamente 1/7.000 nacidos vivos. Las deleciones submicroscópicas más pequeñas detectadas mediante análisis con micromatricesson mucho más frecuentes, si bien aún no se ha determinado el significado clínico de estas microdeleciones.
DETECCION
Para detectar una deleción demasiado pequeña como para ser detectada enextensiones metafásicas se suelen utilizar las técnicas de bandeo de alta resolución o la técnica FISH. Para ser detectada por bandeo de alta resolución la deleción ha de ser de al menos varios millones de...