ALTERACIONES GENÉTICAS

ALTERACIONES GENÉTICAS
AUTOSÓMICAS Y SEXUALES
PARKINSON
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad del cerebro que afecta principalmente a la movilidad y al desarrollo de los movimientos. La enfermedad de Parkinson se halla entre las enfermedades más frecuentes de neurología y afecta sobre todo a personas de edad avanzada, especialmente entre los 55 y los 65 años. Lo característico de laenfermedad es una pérdida constante de las células nerviosas del cerebro que contienen dopamina.

ALZHÉIMER
El alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa grave, que se manifiesta con trastornos conductuales y deterioro cognitivo. El alzhéimer se presenta con más frecuencia en personas mayores de 65 años. se manifiesta por medio de una pérdida de memoria muy significativa. Además, aparecen confrecuencia síntomas físicos como contracciones musculares o molestias similares a las que se presentan en la enfermedad de Parkinson.






ESQUIZOFRENIA
La esquizofrenia es una enfermedad mental que afecta a la totalidad de la personalidad de una persona de diferentes formas y se manifiesta a distintos niveles. A menudo los pacientes muestran una relación con la realidad alterada. Ésta se manifiesta,por ejemplo, con alucinaciones y delirios. Algunos síntomas, que pasan más desapercibidos pero que también son característicos de la esquizofrenia, son, por ejemplo, los siguientes: La afectación del pensamiento, el aplanamiento afectivo, la disminución del movimiento




EPILEPSIA
Es un trastorno provocado por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zonadel cerebro. Se caracteriza por uno o varios trastornos neurológicos que dejan una predisposición en el cerebro a padecer convulsiones recurrentes, que suelen dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas.





NEUROFIBROMATOSIS
Son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales.Loscientíficos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteración en un cromosoma diferente (171 y 222 respectivamente).





FIBROSIS QUÍSTICA
Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación democo espeso y pegajoso en estas zonas.Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.





LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO
El lupus eritematoso sistémico(LES) es una enfermedad inflamatoria crónica del tejido conjuntivo poco habitual que puede afectar a todo el organismo. Su incidencia es 10 veces mayor en las mujeres que en los hombres. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune: se caracteriza por la reacción del sistema inmunológico contra componentes de las células del propio organismo por causas desconocidas.





ICTIOSIS
Esuna enfermedad hereditaria en el que las células muertas de la piel se acumulan en escamas gruesas y secas en la superficie de la piel, puede estar presente en el Nacimiento pero por lo general aparecen por primera vez durante la primera infancia. A veces los casos leves de ictiosis no se diagnostican porque se los confunde con la piel seca. Es causada por la mutación genética que se hereda de uno oambos padres. Hasta el momento no se conoce cura y lo único que se puede hacer es controlar la enfermedad.






PSORIASIS
La psoriasis es una enfermedad benigna de la piel de aparición frecuente. Su evolución es casi siempre crónica. Las lesiones características de la psoriasis son placas bien delimitadas de fondo rojo y superficie descamativa con una descamación plateada que, en algunas...