Alteraciones Genetica

Anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas que ocurren después de la fecundación tienen una elevada probabilidad de originar individuos con un mosaico cromosómico. La falta de separación de cromosomas puede ocurrir en cualquiera de las divisiones mitóticas, por ejemplo durante la segmentación. Es improbable que la anomalía ocurra en todas las células embrionarias o blastómeros. Si afectaa algunas de ellas, pueden originarse tres líneas celulares distintas: las normales, las trisó micas y las monosómicas. En muchos casos estas no son capaces de sobrevivir, por lo que el embrión resulta ser un mosaico conformado por células normales y trisó micas.
Las quimeras son embriones resultantes de la fusión de dos embriones de constitución cromosómica distinta. Experimentalmente se halogrado la fusión de blastocitos de mamíferos. Estos embriones logran desarrollarse normalmente, aunque si uno de los componentes es XX y el otro XY se presentan cuadros de intersexualidad.
En los terneros normales la identificación cromosómica de las hembras es 60XX y de los machos 60 XY. Pero en algunas hembras, llamadas frenarte se encuentra una mezcla de 60XX en algunas células y 60XY en otras.Estos casos se han observado en hembras mellizas de un macho cuando se han fusionado sus circulaciones placentarias. También se supone que, en caso de gestación única, ocurrió fusión de embriones tempranos. Este tipo de quimeras se han observado también en cerdos, cabras y ovejas.
Las causas de anomalías cromosómicas son varias:
* Se ha establecido una correlación entre la edad de la madre enel momento de la concepción y la aparición de algunas anomalías cromosómicas. En el caso de la especie humana se han observado trisomías de los pares autosómicos 13 y 18 y de los cromosomas sexuales en gameta o embriones de individuos mayores de 40 años.
* La irradiación del organismo es otra causal de anomalías cromosómicas. Experimentalmente, se han irradiado células in vitro durante laetapa G1 del ciclo y las mismas han desarrollado anomalías al llegar a la fase M, es decir, cuando se dividen. Se supone que estas anomalías reflejan alteraciones físico-químicas en los cromosomas, que impedirían su separación normal durante la mitosis.
* Las sustancias químicas que interfieren en la síntesis de ADN y alteran su estructura producen también anomalías cromosómicas.
* Los virusson capaces de provocar rupturas de cromosomas.
En cuanto a las causas ambientales de malformaciones congénitas, se indicó anteriormente que las mutaciones pueden producirse espontáneamente o bien ser inducidas. En este último caso, los agentes que provocan mutaciones se denominan mutáremos y se clasifican en:
* A) Agentes de tipo físico, como las radiaciones alfa, beta, gamma, X,ultravioleta, etc. Los cuales producen rupturas o lesiones cromosómicas.
* B) Agentes de tipo químico, como algunas sustancias del humo del cigarrillo, drogas y componentes vegetales.
* C) Agentes de tipo biológico, como ciertos virus que afectan al material genético de la célula a la que parasitan.
* D) Agentes nutricionales y metabólicos.
* E) Reacciones de autoinmunidad.
* F) Factoresasociados a la edad materna.
Entre los agentes teratogénicos ambientales, las radiaciones ionizantes se clasifican en dos categorías.
* 1) Las ondas electromagnéticas (radiaciones gamma y rayos X)
* 2) Las corpusculares (radiaciones alfa, los neutrones y las radiaciones beta).
Se las denomina ionizantes porque, al actuar sobre la materia, producen impactos en los átomos que laconstituyen, expulsando de los mismos protones o electrones, alterando así el balance de cargas que normalmente mantiene a los átomos en un estado de neutralidad eléctrica. Cuando una radiación altera alguno de los átomos que constituyen una molécula proteica, determina su ionización y la molécula se vuelve extraña para la célula. Los efectos nocivos dependen de la cantidad de radiación recibida. Si es...