alteraciones geneticas: mutaciones

ALTERACIONES GENÉTICAS: MUTACIONES

Se considera alteración genética a toda mutación o cambio permanente en las estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo u organismo, es decir en la información genética, y que por lo tanto produce un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, reflejándose en alteraciones de los órganos o funciones que determina el genmutado, y que se puede trasmitir o heredar a la descendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o células embrionarias que den lugar a nuevos gametos.
El fenotipo es una manifestación externa del conjunto de caracteres hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El genotipo es el conjunto de genes característicos que constituyen al ser humano
CAUSAS
Mutación,como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que faltaun cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

ALTERACIONES GENÉTICAS HUMANAS
Pueden ser de 4 tipos:
Génicas: afectan a un gen ogenes.
Numéricas: afectan al número de cromosomas.
Cromosómicas: afectan a la estructura de los cromosomas.
Malformaciones congénitas: provocadas por alteraciones genéticas o factores ambientales.
1.- ALTERACIONES GÉNICAS.
AUTOSÓMICAS.
 Afecta a genes autosómicos (22 pares de autosomas)
 Afecta por igual a hombres y mujeres.
 Debidos a Alelos dominantes:
 Polidactilia. (6 dedosen manos y/o pies)
 Sindactilia. (dedos unidos)
 Braquidactilia.
 Acondroplasia (enanismo).
 Debido a alelos recesivos:
 Albinismo.
 Fibrosis quística.
 Sordomudez congénita.
 Anemia falciforme.

LIGADAS AL SEXO.
 Ligadas al cromosoma X (Genes ginándricos).
 Hemofilia (incapacidad para coagular la sangre)
 Daltonismo (incapacidad para distinguir algunos colores,tonos)
 Distrofia muscular de Duchenne. (destrucción del músculo estriado)
 Ligadas al cromosoma Y (Genes holándricos)
 Ictiosis (descamación de la piel)
 Hipertricosis auricular.

INFLUIDAS POR EL SEXO.
 Algunos tipos de calvicie.
 Síndrome de Waardenburg (mechón blanco)
Alteraciones genéticas humanas

2.- ALTERACIONES NUMÉRICAS O GENÓMICAS.
Alteración en el número decromosomas de la especie.
EUPLOIDÍAS. (No en humanos)
Alteración en el número de juegos cromosómicos.
Monoploidías (n)
Poliploidías (3n, 4n, 6n) Frecuente en vegetales.

ANEUPLOIDIAS.
Falta o sobra algún cromosoma.
 AUTOSÓMICAS:
 Nulisomías (2n-2) Falta una pareja de homólogos. Es letal.
 Trisomías (2n+1)
 Síndrome de Down (21)
 Síndrome de Edwards (18)
 Síndrome dePatau (13)
 SEXUALES:
 Monosomía. Síndrome de Turner (X0)
 Trisomía.
 Triple X (XXX)
 Duplo Y (XYY)
 Klinefelter (XXY)

3.- ALTERACIONES O MUTACIONES CROMOSÓMICAS EN HUMANOS.
Las más frecuentes son las deleciones (pérdida de un fragmento)
Síndrome de “cri-du-chat” (5p-) Deleción del brazo corto del cromosoma 5.
Síndrome de “boca de carpa” (18p-)

4.- MALFORMACIONESCONGÉNITAS.
En realidad no es una alteración genética nueva. Se trata de alteraciones en la forma, estructura o tamaño de los órganos durante el desarrollo fetal del individuo, debido a alteraciones genéticas o factores ambientales (radiaciones, sustancias químicas, virus, deficiencias vitamínicas, etc.).
Ejemplo: labio leporino, espina bífida.
Génicas:  Afectan sólo a un gen, son cambios en...