Alteraciones Geneticas
Páginas: 15 (3618 palabras)
Publicado: 21 de abril de 2011
PROYECTO DE INVESTIGACIÓN
BRIGITTE ILEEN CASTRO
DIANA MARCELA GARCIA
ANGELICA MARIA LOAIZA
CAROLINA MONTES PEÑA
DIANA MARCELA SANCHES
LICENCIATURA EN CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL
UNIVERSIDAD DEL VALLE
Santiago de Cali, 26 de Noviembre de 2010
RESUMEN:
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, unos son heredados por la madre y la otra mitad por el padre loscuales forman un nuevo ser, cuando se transmiten los genes y al combinarse pueden presentarse errores que causan alteraciones genéticas en el nuevo individuo porque al momento de transmisión se pueden producir errores en la copia de los genes que causan alteraciones genotípicas las cuales se reflejan fenotípicamente. En este trabajo localizaremos dos tipos de alteraciones genéticas de los humanosuna común (Síndrome de Down) y el otra no común (Síndrome de Marfán) en las cuales se evidenciaran sus características y como se desarrollan.
INTRODUCCIÓN
El presente trabajo tiene por finalidad la observación, descripción y la identificación de dos tipos de alteraciones genéticas de los humanos, una común (Síndrome de Down) y el otro no común (Síndrome de Marfán), basándonos en primerainstancia en que cada síndrome tiene diferentes características, clasificación, causas y cromosomas que intervienen en su desarrollo es aquí donde se identificaran cada gen que se ha alterado; posteriormente se presentan 4 estudios de caso de Síndrome de Down donde se muestran las generalidades fenotípicas comunes que presenta dicho síndrome. En cuanto al Síndrome de Marfán que es poco común, serealizó una revisión de antecedentes donde se identificaron las distintas características tanto fenotípicas y genotípicas generales.
OBJETIVOS
GENERAL
* Identificar las alteraciones genéticas comunes y no comunes en los seres humanos.
ESPECIFICOS
* Observar y describir las alteraciones comunes de un organismo con síndrome de Down.
* Observar y describir las alteracionescomunes de un organismo con síndrome de Marfán.
* Describir y plantear las diferencias de las mutaciones genéticas encontradas en los organismos.
MARCO TEÓRICO
ALTERACIÓN GENÉTICA HUMANA COMUN
SÍNDROME DE DOWN
Nombres alternativos: Trisomía 21
Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mentaly otras anomalías. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.
La causa del síndrome de Down es la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal (del 1 al 22 seordenan según su longitud, los llamados autosomas, y el par 23 lo forman los cromosomas sexuales XX en la mujer y XY en el varón). La trisomía-21 está causada por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21.
Tipos de Trisomía:
Hoy día se conocen 3 tipos:
1. Por error en la distribución del material genético, que se produce en el momento de la fecundación o en la primeradivisión celular. Es la forma más frecuente de producirse y supone aproximadamente el 90%de los casos.
Trisomía en Mosaico.
2. Un 5% presenta mosaicismo, es decir, unas células del organismo aparecen con trisomía 21 y otras son normales, debido a que el trastorno ocurre en fases avanzadas de la división celular.
3. Otro 5% tiene su origen en unaporte genético suplementario ya existente en alguno de los progenitores, pero unido a otro cromosoma, generalmente del par 13 al 15, que al unirse al par 21 da lugar a otro tipo llamado translocación, comportando un riesgo de reaparición en la familia.
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido...
BRIGITTE ILEEN CASTRO
DIANA MARCELA GARCIA
ANGELICA MARIA LOAIZA
CAROLINA MONTES PEÑA
DIANA MARCELA SANCHES
LICENCIATURA EN CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL
UNIVERSIDAD DEL VALLE
Santiago de Cali, 26 de Noviembre de 2010
RESUMEN:
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, unos son heredados por la madre y la otra mitad por el padre loscuales forman un nuevo ser, cuando se transmiten los genes y al combinarse pueden presentarse errores que causan alteraciones genéticas en el nuevo individuo porque al momento de transmisión se pueden producir errores en la copia de los genes que causan alteraciones genotípicas las cuales se reflejan fenotípicamente. En este trabajo localizaremos dos tipos de alteraciones genéticas de los humanosuna común (Síndrome de Down) y el otra no común (Síndrome de Marfán) en las cuales se evidenciaran sus características y como se desarrollan.
INTRODUCCIÓN
El presente trabajo tiene por finalidad la observación, descripción y la identificación de dos tipos de alteraciones genéticas de los humanos, una común (Síndrome de Down) y el otro no común (Síndrome de Marfán), basándonos en primerainstancia en que cada síndrome tiene diferentes características, clasificación, causas y cromosomas que intervienen en su desarrollo es aquí donde se identificaran cada gen que se ha alterado; posteriormente se presentan 4 estudios de caso de Síndrome de Down donde se muestran las generalidades fenotípicas comunes que presenta dicho síndrome. En cuanto al Síndrome de Marfán que es poco común, serealizó una revisión de antecedentes donde se identificaron las distintas características tanto fenotípicas y genotípicas generales.
OBJETIVOS
GENERAL
* Identificar las alteraciones genéticas comunes y no comunes en los seres humanos.
ESPECIFICOS
* Observar y describir las alteraciones comunes de un organismo con síndrome de Down.
* Observar y describir las alteracionescomunes de un organismo con síndrome de Marfán.
* Describir y plantear las diferencias de las mutaciones genéticas encontradas en los organismos.
MARCO TEÓRICO
ALTERACIÓN GENÉTICA HUMANA COMUN
SÍNDROME DE DOWN
Nombres alternativos: Trisomía 21
Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mentaly otras anomalías. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.
La causa del síndrome de Down es la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal (del 1 al 22 seordenan según su longitud, los llamados autosomas, y el par 23 lo forman los cromosomas sexuales XX en la mujer y XY en el varón). La trisomía-21 está causada por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21.
Tipos de Trisomía:
Hoy día se conocen 3 tipos:
1. Por error en la distribución del material genético, que se produce en el momento de la fecundación o en la primeradivisión celular. Es la forma más frecuente de producirse y supone aproximadamente el 90%de los casos.
Trisomía en Mosaico.
2. Un 5% presenta mosaicismo, es decir, unas células del organismo aparecen con trisomía 21 y otras son normales, debido a que el trastorno ocurre en fases avanzadas de la división celular.
3. Otro 5% tiene su origen en unaporte genético suplementario ya existente en alguno de los progenitores, pero unido a otro cromosoma, generalmente del par 13 al 15, que al unirse al par 21 da lugar a otro tipo llamado translocación, comportando un riesgo de reaparición en la familia.
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido...
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