alteraciones geneticas

ALTERACIONES GENÉTICAS QUE
AFECTAN EL DESARROLLO Y EL
APRENDIZAJE
“TRASTORNOS GENÉTICOS MÁS FRECUENTES”

Integrantes:
Carrera: Educación Diferencial
Docente:

INTRODUCCIÓN
Trastornogenético se define como la alteración
en las estructuras genotípica y fenotípica de un
individuo, que se produce a través de los genes y
ocurre durante la concepción.
El fenotipo es una manifestaciónexterna del conjunto
de caracteres hereditarios que dependen de los genes
y del ambiente.
El genotipo es el conjunto de genes característicos
que constituyen al ser humano.

CROMOSOMAS HUMANOSALTERACIONES GENÉTICAS
Algunos de los trastornos genéticos son hereditarios.
Un gen mutante se transmite a través de la familia
y cada generación de hijos puede heredar el gen
que causa laenfermedad o alteración. Sin
embargo, otros trastornos genéticos se deben a
problemas con el numero de paquetes de genes,
denominados cromosomas.

Existen mas de 4,000 desórdenes hereditarios
Númeroanormal de cromosomas. ( 23 pares - 46 cromosomas)
Duplicación de cromosomas

Deleción de una región de un cromosoma.

ALTERACIONES GENÉTICAS MAS FRECUENTES
Down
Klinefelter
Turner
EdwardsMaullido de Gato
Prader-willi
Tay-sachs

DOWN
Trisomía cromosómica par 21
Estatura baja
Cara redonda y rasgos planos
Lengua grande (Macroglosia y con estrías)
Parpados gruesos
Retardomental
Tendencia a la obesidad
Cardiopatías

KLINEFELTER
trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY
Genitales Pequeños
Vello púbico, axilar y facial escaso
Problemas sexuales
Agrandamiento delas mamas (ginecomastia)
Estatura alta
Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto)
Trastornos del aprendizaje

TURNER
monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
Es laúnica monosomía viable.
Baja estatura
Cuello unido por membranas
Parpados caídos
Baja implantación del cabello y de las orejas
Deformación del codo
Tórax plano, amplio “en forma de escudo”...