alteraciones geneticas

Alteraciones Genéticas

El DNA es, sin la menor duda, la molécula más importante de la vida. En la cadena del DNA se encuentra la información que determina la estructura de las proteínas, así como las instrucciones para el crecimiento, el desarrollo y la diferenciación celulares. El DNA ha sido el artífice de la evolución de las especies desde el origen de la vida en nuestro planeta hace másde 3 billones de años. Las células constituyen la forma más pequeña de vida. Las células que contienen un núcleo que almacena el material genético se denominan eucariotas, mientras que las células sin núcleo se designan como procariotas. En las células eucariotas el DNA se encuentra en estructuras denominadas cromosomas. Las células tienen la capacidad de desarrollarse y dividirse y constituyenverdaderas factorías en las que se producen millares de proteínas con distintas funciones en los espacios intracelular y extracelular. Estas distintas funciones definen la especialización celular. Por otra parte, cada una de las moléculas de una célula determinada es capaz de realizar un considerable número de reacciones químicas con moléculas procedentes de otras células.
Las distintas proteínasestán formadas por cadenas constituidas por 20 aminoácidos distintos, siendo la secuencia de éstos y la longitud de la cadena la base de la diversidad proteica y polipeptídica. A pesar de que la mayoría de las proteínas son enzimas, muchas tienen una función estructural, y otras actúan como hormonas. La totalidad de las características que poseemos los seres vivos las hemos heredado de nuestrospadres y han sido transmitidas a nosotros desde las postrimerías del origen del hombre. Los experimentos que realizó MENDEL en la década de 1860 permitieron comprobar que las distintas características de un individuo se encuentran bajo el control de dos factores distintos, que hoy conocemos como genes, provenientes de cada uno de nuestros padres. Del mismo modo, es posible distinguir entre lascaracterísticas físicas del individuo, a las que denominamos fenotipo, y la composición genética exacta de aquél, que se conoce como genotipo. De este modo, los genes que se bastan por sí solos para la expresión de la característica que determinan se designan dominantes, mientras que aquellos que requieren dos copias para su expresión se denominan genes recesivos. El DNA de cada célula es capaz decodificar para más de 50.000 proteínas distintas. Los genes que codifican para estas proteínas se encuentran situados de forma lineal en la cadena del DNA y están empaquetados en los cromosomas. Cada célula de nuestro organismo (somática) tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares; cada par de cromosomas ha sido heredado de cada uno de nuestros progenitores.
Cromosomas
El DNA se encuentra dentrodel núcleo celular, organizado en unas estructuras denominadas cromosomas (del griego, cuerpos coloreados). Los cromosomas se estudian durante la división celular y, concretamente, durante la prometafase tardía y la metafase, ya que es cuando presentan un grado de condensación adecuado que permite su identificación. Un cromosoma típico es una estructura simétrica constituida dos elementosidénticos, las cromátides, cada una de las cuales está formada por una molécula única de DNA de doble hélice con sus proteínas asociadas, que recorre el cromosoma de forma continua de un extremo a otro. Ambas cromátides conectan entre sí en una constricción, denominada constricción primaria o centrómero, que resulta crucial para la orientación del cromosoma durante la división celular. A ambos lados delcentrómero se sitúan unas estructuras proteicas, visibles sólo mediante el microscopio electrónico, denominadas cinetocoros, a las que se asocian las fibras del huso acromático durante la metafase y la anafase (fig. 9.1).
El número de cromosomas, que se encuentran en forma de pares de homólogos (dotación diploide, 2n), es constante para todas las células somáticas, mientras que las células...