Alteraciones Geneticas

Alteraciones genéticas humanas

ALTERACIONES GENÉTICAS HUMANAS
Pueden ser de 4 tipos: Génicas: afectan a un gen o genes. Numéricas: afectan al número de cromosomas. Cromosómicas: afectan a laestructura de los cromosomas. Malformaciones congénitas: provocadas por alteraciones genéticas o factores ambientales.

1.- ALTERACIONES GÉNICAS.
AUTOSÓMICAS.  Afecta a genes autosómicos (22 pares deautosomas)  Afecta por igual a hombres y mujeres.  Debidos a Alelos dominantes:  Polidactilia. (6 dedos en manos y/o pies)  Sindactilia. (dedos unidos)  Braquidactilia.  Acondroplasia(enanismo).  Debido a alelos recesivos:  Albinismo.  Fibrosis quística.  Sordomudez congénita.  Anemia falciforme. LIGADAS AL SEXO.  Ligadas al cromosoma X (Genes ginándricos).  Hemofilia (incapacidadpara coagular la sangre)  Daltonismo (incapacidad para distinguir algunos colores, tonos)  Distrofia muscular de Duchenne. (destrucción del músculo estriado)  Ligadas al cromosoma Y (Genesholándricos)  Ictiosis (descamación de la piel)  Hipertricosis auricular. INFLUIDAS POR EL SEXO.  Algunos tipos de calvicie.  Síndrome de Waardenburg (mechón blanco)

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Alteracionesgenéticas humanas

2.- ALTERACIONES NUMÉRICAS O GENÓMICAS.
Alteración en el número de cromosomas de la especie. EUPLOIDÍAS. (No en humanos) Alteración en el número de juegos cromosómicos. Monoploidías (n)Poliploidías (3n, 4n, 6n) Frecuente en vegetales. ANEUPLOIDIAS. Falta o sobra algún cromosoma.  AUTOSÓMICAS:  Nulisomías (2n-2) Falta una pareja de homólogos. Es letal.  Trisomías (2n+1)  Síndromede Down (21)  Síndrome de Edwards (18)  Síndrome de Patau (13)  SEXUALES:  Monosomía. Síndrome de Turner (X0)  Trisomía.  Triple X (XXX)  Duplo Y (XYY)  Klinefelter (XXY)

3.- ALTERACIONESO MUTACIONES CROMOSÓMICAS EN HUMANOS.
Las más frecuentes son las deleciones (pérdida de un fragmento)  Síndrome de “cri-du-chat” (5p-) Deleción del brazo corto del cromosoma 5.  Síndrome de...