Alteraciones Geneticas

Introducción
Los seres humanos poseen una cantidad sustancial de variación genética. Esto se refleja en rasgos como la altura, la presión arterial y el color de piel.
Toda la variación genética tiene su origen en la mutación, estas se definen como alteraciones en el material genético de un individuo, sus efectos pueden pasar desapercibidos externamente o provocar grandes cambios en elfuncionamiento de los seres vivos que, pueden significar la aparición de graves enfermedades.
Las mutaciones se producen por errores en la replicación, por la alteración espontanea de nucleótidos o por acción de agentes físicos o químicos y tienen lugar en el genoma nuclear o mitocondrial en células germinales o somáticas. Por lo tanto la mutación es la principal fuente de variabilidad genética en todotipo de organismo.
Las mutaciones son alternaciones en la información genética de un individuo que puede deberse a multitud de agentes, tales como radiaciones sustancias químicas, etc. Las alternaciones pueden ser muy puntuales y no producir efecto, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres. Puede implicar desde unpequeño invento como la alternación de un solo par de bases nucleotidicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros, llegando incluso a hacer letales: sin embargo aunque en el corto plazo puede aparecer como algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los gene, y portanto, de la aparición de fenotipos nuevos.









Desarrollo
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma.
Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales será hereditaria, es decir pasara de generación, por el contrario si solo afecta a las células somáticas, noserá heredada.
Las principales causas del desarrollo e enfermedades genéticas son:
1. Genes trasmitidos de padres a hijos.
2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
 ¿Por qué son de importancia en los seres vivoslas mutaciones?
Desde el punto de vista evolutivo las mutaciones son el origen de la variabilidad genética de las poblaciones; sin ellas, la evolución no se habría producido, pues no existiría la diversidad genética necesaria para permitir actuar a la selección natural. Así, a pesar de ser negativas para la especie son positivas para la población, pues, si se produce un cambio en las condicionesdel medio y estas son adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que si soporten esas nuevas condiciones y que, a través de ellos la especie no se extinga. En eso consiste la selección natural.
¿Cómo afectan las alteraciones genéticas?
Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad deinformación y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Se considera alteración genética a toda mutación o cambio permanente en las estructuras genotípicas y fenotípicasde un individuo u organismo, es decir en la información genética, y que por lo tanto produce un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, reflejándose en alteraciones de los órganos o funciones que determina el gen mutado, y que se puede trasmitir o heredar a la descendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o células embrionarias que den...