alteraciones genitourinarias


Alteraciones Genitourinarias
Ambigüedad Genital
 
Se habla de genitales ambiguos cuando la presencia de un defecto congénito altera los genitales externos de manera que no tienen la apariencia característica ya sea de un niño o una niña.

Celulas de leydig: Secretan la testoterona, su produccion se desencadena por un estimulo hipofisiario, mediante la LH (luteiniznte)
ANATOMIA YFISIOLOGIA
Etiologia: Esta se describe según el grupo donde se clasifique, pueden ser: Hermafroditismo verdadero, disgenesia gonodal, disgenesia gonosal pura, seudohermafroditismo, Sx de insensibilidad androgena, deficiencia 5-alfa reductasa, hiperplasia suprarrenal congenita (CAH).
Incidencia: La ambigueda genital suscita en uno de cada 4500 recien nacidos vivos (RNV)
Fisiopatologia:Manifestaciones clinicas: el examen fisico no revela genitales tipicamente hombre ni tipicamente mujer,
Diagnostico: Dado que la ambigüedad genital es una generalidad, debe clasificarse la alteracion según las evidencias, estas vendran dadas por pruebas geneticas para determinar si el bebe es geneticamente masculino o femenino, asi como ecografias y radiografias de pelvis o abdomen para determinar lapresencia o ausencia de estrucutras genitales internas
Tratamiento: Bajo un periodo usualmente largo de toma de desiciones, se procede al tratamiento quirurgico para formar las estructuras finales conjuntamente suele utilizarse hormonoterapia.
AMBIGÜEDAD GENITAL

Definición
El término de genitales ambiguos se aplica a cualquier niño con apariencia confusa de sus genitales externos, incluyendo:Recién nacido de término con pene y criptorquidia bilateral
Paciente con criptorquidia unilateral e hipospadia.
Paciente con hipospadia penoescrotal o perineoescrotal, aún cuando los o testículos estén descendidos.

Características de genitales normales
1. Masculinos
Testículos descendidos al menos hasta la parte superior del escroto al nacer.
El pene debe medir 2.5 cm. y el orificiouretral debe estar en la punta.
El escroto tiene fusión en línea media y se localiza debajo del pene.
2. Femeninos
Labios mayores pueden no cubrir los menores especialmente en RN de pretérmino.
El clítoris no debe medir más de 1 cm de largo.
No debe haber fusión de labios.
Debe verse el orificio vaginal.

DIFERENCIACION SEXUAL NORMAL
La diferenciación sexual es uno de los fenómenos biológicosde mayor complejidad y trascendencia, pues permite la perpetuación de las especies con reproducción sexual.
El dimorfismo sexual es la consecuencia de una serie de eventos que ocurren en las etapas más tempranas de la vida; este dimorfismo se realiza en tres etapas sucesivas: cromosómica, gonadal y fenotípica.
La diferenciación cromosómica se inicia al momento de la fertilización, cuando unespermatozoide que posee un cromosoma X o uno Y fertiliza a un óvulo que aporta un cromosoma X. Los eventos posteriores dependen de la presencia de factores determinantes de masculinización o de feminización.
El dimorfismo sexual gonadal se hace presente hasta la sexta semana de vida intrauterina. La gónada primitiva se transforma en testículo en presencia y acción del factor determinante testicular(FDT) en el cromosoma Y; de no existir éste, la gónada primitiva evoluciona hacia ovario. El factor determinante testicular ha sido identificado en Y p11.3 adyacente a la región seudoautosómica y se le ha denominada gen de la región del cromosoma Y determinante del sexo (SRY); este gen actúa como gen maestro, dirigiendo una cascada génica que conduce a la formación del testículo. Estos genes seencuentran en diferentes autosomas y en el cromosoma X.

CLASIFICACION DE LA AMBIGÜEDAD DE GENITALES
Son tres categorías en las que se pueden dividir las patologías que dan origen a una formación anormal de las gónadas o bien a virilización o feminización de los genitales internos y externos.
I. ALTERACIONES DEL SEXO GONADAL O DE LA DETERMINACION SEXUAL:
El desarrollo de la gónada es anormal,...