Alteraciones Genomicas y Aberraciones Cromosomicas de la LMA


ALTERACIONES GENÓMICAS Y ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Gracias a las diferentes técnicas clínicas y métodos diagnósticos que se han ido desarrollando se ha podido corroborar la gran ocurrencia deanomalías citogenéticas en los diferentes tipos de malignidades hematopoyéticas. Igualmente se han identificado anomalías cromosómicas que se encuentran relacionadas con la afectación de los genesimplicados al desarrollo y progresión de la enfermedad.
La clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) de la leucemia mieloide aguda (LMA) incorpora e interrelaciona morfología,citogenética, genética molecular y marcadores inmunológicos en un intento por construir una clasificación aplicable universalmente y válida para el pronóstico. De acuerdo con los antiguos criteriosfranco-americano-británicos (FAB), la clasificación de la LMA se basa exclusivamente en la morfología determinada por el grado de diferenciación según líneas celulares distintas y el grado de maduración celular1.Leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas características
Las anomalías genéticas identificadas más comúnmente son las desplazamientos recíprocos t(8;21), inv(16) o t(16:16), t(15;17) y losdesplazamientos que afectan el punto de rotura 11q23. Estas reorganizaciones estructurales de los cromosomas forman genes de fusión codificadores de las proteínas quiméricas que contribuyen al inicio dela leucemogénesis o a su evolución. Muchas de estos desplazamientos son detectados por la reacción en cadena de la polimerasa transcriptasa inversa (R–TPCR) o hibridización por fluorescencia in situ(HFIS), cuya sensibilidad es mayor que la de la citogenética2.
Leucemia mieloide aguda con t(8;21)(q22;q22); (LMA/ETO)
La LMA con el desplazamiento t(8;21)(q22;q22) (se presenta con mayor frecuenciaen la clasificación FAB M2) es una de las aberraciones genéticas más comunes y representa 5 a 12% de los casos de LMA y 33% de los casos cariotípicamente anómalos de leucemia mieloblástica aguda con...