Alteraciones Genéticas Que Se Producen En Grupos Cerrados Debido A Que Se Cazan Entre Consanguíneos

Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Causas
Causas de las enfermedadesgenéticas
1. Genes trasmitidos de padres a hijos.
2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
Personas de riesgo
1. Las parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
2. Las personas quepadecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.
3. Las mujeres que presentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
4. Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.
5. Las personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
6. Las parejas consanguíneas.
7. Las personas que han estado en contacto con agentes capaces de producirmutaciones (radiaciones, sustancias químicas, etc.).
Existen varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.Algunas enfermedades genéticas
Alteración
Mutación
Cromosoma
Cariotipo
Síndrome de Angelman
DCP
15

Enfermedad de Canavan
P
17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
P
19

Daltonismo
P
X

Síndrome de Down
C
21

Síndrome de Edwards
C
18

Espina bífida
P
1

Fenilcetonuria
P
12

Fibrosis quística
P
7

Hemofilia
P
X

Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndromede Hiperlaxitud articular
P
152

Síndrome de Joubert



Síndrome de Klinefelter
C
X
47 XXY
Neurofibromatosis



Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher



Síndrome de Patau
C
13

Síndrome de Prader-Willi
DC
15

Enfermedad de Tay-Sachs
P
15

Síndrome de Turner
C
X



ALTERACIONES GENÉTICAS
 Las mutaciones
Las mutaciones son alteraciones en la información genética quepueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son lasresponsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:
* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
* Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes,bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
* Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.
 Enfermedades genéticas
Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se...