ALTERACIONES METABOLICAS DEL RECIEN NACIDO
Páginas: 15 (3612 palabras)
Publicado: 8 de octubre de 2014
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades metabólicas son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede estar defectuosa o ausente; es decir, son enfermedades genéticas y hereditarias producidas por mutaciones que van a conducir a fenotipos desadaptativos, de los cuales los más conocidos son el retardo mental, la desnutrición, el dañoneurológico y la muerte.
El defecto enzimático se manifiesta por un bloqueo de la vía metabólica en la que participa, lo que ocasiona la acumulación de un compuesto, que puede ser un aminoácido, un hidrato de carbono o un lípido, y la disminución del producto final. Además, se abren vías metabólicas alternas, que no existen normalmente. Para diagnosticar el trastorno, se pueden detectar tanto losmetabolitos, como el precursor que se acumula y el producto final que disminuye.
El paso de la vida intra a extrauterina conlleva una serie de importantes cambios a nivel metabólico, al desaparecer, por una parte la conexión a la madre, que asegura un aporte continuado y prácticamente ilimitado de macro y micronutrientes, y por otra, la regulación metabólica placentaria. Esto supone que el neonato,un ser aún considerablemente inmaduro, debe hacerse autosuficiente en muchos aspectos. Si ya es una ardua tarea en condiciones normales, ni que decir tiene que ante situaciones o patologías que disminuyen esta escasa autosuficiencia del recién nacido (bajo peso, estrés perinatal de cualquier origen), es muy frecuente la aparición de trastornos metabólicos, de los que probablemente los másimportantes por su frecuencia y/o potencial gravedad, se exponen en el presente trabajo.
TRASTORNOS METABÓLICOS DEL RECIÉN NACIDO
Los “trastornos metabólicos” definen a un conjunto heterogéneo de problemas ligados a aspectos esenciales del metabolismo intermedio, como son: a) el control de la glucemia y b) el metabolismo óseo-mineral relativo a las interacciones entre calcio,vitamina D y fósforo, y c) las del metabolismo hidrosalino.
Las enfermedades maternas pueden afectar al omigénito a través de alteraciones que van a ser clasificadas en tres grupos:
Preplacentaria
Transplacentaria
Post-placentaria o fetales
La placenta es un órgano que tiene múltiples funciones, como funciones metabólicas, endocrinas, circulatorias protectora del omigénito.
Entre las funcionesendocrinas, se ha demostrado que la placenta forma un pool de hormonas, como la gonadotrofina coriónica, estrógeno, Progesterona, somatotrofina coriónica también llamada lactógeno placentario, esta última es importante en su determinación, ya que las tasas inferiores a 7 en la madre y a 4 en la placenta se habla de un RCIU.
La función circulatoria, relacionada con una presión arterial que setransmite a la cámara intervellositaria y actúa sobre la presión circulatoria fetal, las modificaciones circulatorias en el feto nos permite conocer una circulación, transición de la circulación, circulación definitiva y múltiples alteraciones que pueden surgir a través del trastorno de aquella.
Las funciones metabólicas, están dadas por la capacidad de oxigenación fetal, la cual lleva el oxígeno desdela circulación materna hasta la fetal, de una saturación de 90% de oxígeno hasta un 45 a 47% a nivel de la vena umbilical, igualmente el anhídrido carbónico es transferido del feto a la madre con un gradiente de presión parcial. El paso de sustancias nutritivas obedece a diversos mecanismos a nivel de la placenta:
Difusión simple
Difusión facilitada
Transporte con unión a proteínas
A través desoluciones de continuidad en el espacio intervelloso
La placenta también mantiene la homeostasis fetal porque a través de su circulación se efectúan las funciones de eliminación de desechos.
Los carbohidratos pasan al feto mediante mecanismos específicos, igualmente hay un gradiente de concentración.
Las alteraciones placentarias se resumen en tres grandes grupos:
a. La placenta transfiere...
Las enfermedades metabólicas son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede estar defectuosa o ausente; es decir, son enfermedades genéticas y hereditarias producidas por mutaciones que van a conducir a fenotipos desadaptativos, de los cuales los más conocidos son el retardo mental, la desnutrición, el dañoneurológico y la muerte.
El defecto enzimático se manifiesta por un bloqueo de la vía metabólica en la que participa, lo que ocasiona la acumulación de un compuesto, que puede ser un aminoácido, un hidrato de carbono o un lípido, y la disminución del producto final. Además, se abren vías metabólicas alternas, que no existen normalmente. Para diagnosticar el trastorno, se pueden detectar tanto losmetabolitos, como el precursor que se acumula y el producto final que disminuye.
El paso de la vida intra a extrauterina conlleva una serie de importantes cambios a nivel metabólico, al desaparecer, por una parte la conexión a la madre, que asegura un aporte continuado y prácticamente ilimitado de macro y micronutrientes, y por otra, la regulación metabólica placentaria. Esto supone que el neonato,un ser aún considerablemente inmaduro, debe hacerse autosuficiente en muchos aspectos. Si ya es una ardua tarea en condiciones normales, ni que decir tiene que ante situaciones o patologías que disminuyen esta escasa autosuficiencia del recién nacido (bajo peso, estrés perinatal de cualquier origen), es muy frecuente la aparición de trastornos metabólicos, de los que probablemente los másimportantes por su frecuencia y/o potencial gravedad, se exponen en el presente trabajo.
TRASTORNOS METABÓLICOS DEL RECIÉN NACIDO
Los “trastornos metabólicos” definen a un conjunto heterogéneo de problemas ligados a aspectos esenciales del metabolismo intermedio, como son: a) el control de la glucemia y b) el metabolismo óseo-mineral relativo a las interacciones entre calcio,vitamina D y fósforo, y c) las del metabolismo hidrosalino.
Las enfermedades maternas pueden afectar al omigénito a través de alteraciones que van a ser clasificadas en tres grupos:
Preplacentaria
Transplacentaria
Post-placentaria o fetales
La placenta es un órgano que tiene múltiples funciones, como funciones metabólicas, endocrinas, circulatorias protectora del omigénito.
Entre las funcionesendocrinas, se ha demostrado que la placenta forma un pool de hormonas, como la gonadotrofina coriónica, estrógeno, Progesterona, somatotrofina coriónica también llamada lactógeno placentario, esta última es importante en su determinación, ya que las tasas inferiores a 7 en la madre y a 4 en la placenta se habla de un RCIU.
La función circulatoria, relacionada con una presión arterial que setransmite a la cámara intervellositaria y actúa sobre la presión circulatoria fetal, las modificaciones circulatorias en el feto nos permite conocer una circulación, transición de la circulación, circulación definitiva y múltiples alteraciones que pueden surgir a través del trastorno de aquella.
Las funciones metabólicas, están dadas por la capacidad de oxigenación fetal, la cual lleva el oxígeno desdela circulación materna hasta la fetal, de una saturación de 90% de oxígeno hasta un 45 a 47% a nivel de la vena umbilical, igualmente el anhídrido carbónico es transferido del feto a la madre con un gradiente de presión parcial. El paso de sustancias nutritivas obedece a diversos mecanismos a nivel de la placenta:
Difusión simple
Difusión facilitada
Transporte con unión a proteínas
A través desoluciones de continuidad en el espacio intervelloso
La placenta también mantiene la homeostasis fetal porque a través de su circulación se efectúan las funciones de eliminación de desechos.
Los carbohidratos pasan al feto mediante mecanismos específicos, igualmente hay un gradiente de concentración.
Las alteraciones placentarias se resumen en tres grandes grupos:
a. La placenta transfiere...
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