Alteraciones neurologicas por desarollo
Páginas: 7 (1715 palabras)
Publicado: 24 de septiembre de 2010
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS GENETICOS Y HEREDITARIOS
En general el material genético tiende a permanecer inalterado durante las divisiones celulares en las células de un individuo normal. Sin embargo durante los procesos de replicación y división se pueden producir errores que afectan la estructura o el número de los cromosomas causando un síndrome cromosómico (Colombo, et al 2003). Si se pierdeun trozo de cromosoma, cambia de sitio o se adquiere otro fragmento extra la información genética que producen será distinta.
Las aberraciones cromosómicas son cambios en el cariotipo que afectan el número y/o la estructura de uno o más cromosomas. Estos cambios pueden ser heredados a partir de inversiones y translocaciones cromosómicas balanceadas que están presentes en alguno de los padres;pueden ser de novo producto de una nueva mutación ocurrida en las células germinales o en el periodo postcigótico, y pueden ser adquiridas en los casos de leucemia y cáncer. En estos últimos casos la alteración cromosómica afecta sólo a un grupo de células desde donde se desarrolla (Colombo, et al 2003).
Las mutaciones cromosómicas corresponden a pérdida, ganancia o arreglos del materialcromosómico. Se clasifican en alteraciones numéricas y estructurales.
Alteraciones Numéricas:
a) Aneuploidías, que corresponden a la pérdida (monosomía) o ganancia (trisomía) de un cromosoma del par homólogo.
b) Poliploidías, existe ganancia de un set haploide completo (3n, 4n, etcétera).
Una de las aneuploidías autosómicas que más frecuentemente se observa en los recién nacidos es latrisomia 21, síndrome Down, cuya incidencia está en función de la edad de la madre aunque también existe una forma hereditaria (Rains, 2004).
Algunas características psicológicas generales son:
Personalidad
• Escasa iniciativa.
• Menor capacidad para inhibirse.
• Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.
• Menor capacidad de respuesta y de reacción frenteal ambiente.
• Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables
• En el trabajo, son trabajadores constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando las tareas con cuidado y perfección.
MOTRICIDAD
• Torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (manos).
• Lentitud en sus realizaciones motrices.
• Mala coordinación.
• Hipotonía muscular y laxitud de losligamentos.
ATENCIÓN
• La atención varía en función del interés de la tarea (motivación).
• Dificultad para mantener la atención sobre todo durante periodos de tiempo prolongados.
• Facilidad para la distracción frente a estímulos diversos y novedosos
LENGUAJE
• El nivel lingüístico va por detrás de su nivel lector, de su capacidad social y de su inteligencia general.
• Mejorpuntuación en pruebas manipulativas que verbales.
• Tienen dificultad para dar respuestas verbales; dan mejor respuestas motoras.
• Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo.
Alteraciones Estructurales
En general las alteraciones estructurales se producen por grandes mutaciones genómicas o por quiebres cromosómicos que se reparan erróneamente. Se distinguen los siguientestipos de aberraciones cromosómicas estructurales (Colombo, et al 2003):
a) Translocaciones: Se producen por un intercambio de segmentos cromosómicos de tamaño variable entre dos o más cromosomas que previamente se habían roto.
b) Duplicaciones: Corresponde a la ganancia o duplicación de material genético, producto de la repetición de un segmento cromosómico, ya sea en el mismocromosoma o en un cromosoma diferente.
c) Deleciones: Son causadas por una rotura cromosómica y la subsecuente pérdida del material genético.
d) Inversiones: Se producen por dos roturas dentro de un mismo cromosoma y la unión invertida del segmento involucrado.
e) Anillos cromosómicos: Se producen por quiebres en el terminal de ambos brazos cromosómicos y luego la unión del segmento...
En general el material genético tiende a permanecer inalterado durante las divisiones celulares en las células de un individuo normal. Sin embargo durante los procesos de replicación y división se pueden producir errores que afectan la estructura o el número de los cromosomas causando un síndrome cromosómico (Colombo, et al 2003). Si se pierdeun trozo de cromosoma, cambia de sitio o se adquiere otro fragmento extra la información genética que producen será distinta.
Las aberraciones cromosómicas son cambios en el cariotipo que afectan el número y/o la estructura de uno o más cromosomas. Estos cambios pueden ser heredados a partir de inversiones y translocaciones cromosómicas balanceadas que están presentes en alguno de los padres;pueden ser de novo producto de una nueva mutación ocurrida en las células germinales o en el periodo postcigótico, y pueden ser adquiridas en los casos de leucemia y cáncer. En estos últimos casos la alteración cromosómica afecta sólo a un grupo de células desde donde se desarrolla (Colombo, et al 2003).
Las mutaciones cromosómicas corresponden a pérdida, ganancia o arreglos del materialcromosómico. Se clasifican en alteraciones numéricas y estructurales.
Alteraciones Numéricas:
a) Aneuploidías, que corresponden a la pérdida (monosomía) o ganancia (trisomía) de un cromosoma del par homólogo.
b) Poliploidías, existe ganancia de un set haploide completo (3n, 4n, etcétera).
Una de las aneuploidías autosómicas que más frecuentemente se observa en los recién nacidos es latrisomia 21, síndrome Down, cuya incidencia está en función de la edad de la madre aunque también existe una forma hereditaria (Rains, 2004).
Algunas características psicológicas generales son:
Personalidad
• Escasa iniciativa.
• Menor capacidad para inhibirse.
• Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.
• Menor capacidad de respuesta y de reacción frenteal ambiente.
• Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables
• En el trabajo, son trabajadores constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando las tareas con cuidado y perfección.
MOTRICIDAD
• Torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (manos).
• Lentitud en sus realizaciones motrices.
• Mala coordinación.
• Hipotonía muscular y laxitud de losligamentos.
ATENCIÓN
• La atención varía en función del interés de la tarea (motivación).
• Dificultad para mantener la atención sobre todo durante periodos de tiempo prolongados.
• Facilidad para la distracción frente a estímulos diversos y novedosos
LENGUAJE
• El nivel lingüístico va por detrás de su nivel lector, de su capacidad social y de su inteligencia general.
• Mejorpuntuación en pruebas manipulativas que verbales.
• Tienen dificultad para dar respuestas verbales; dan mejor respuestas motoras.
• Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo.
Alteraciones Estructurales
En general las alteraciones estructurales se producen por grandes mutaciones genómicas o por quiebres cromosómicos que se reparan erróneamente. Se distinguen los siguientestipos de aberraciones cromosómicas estructurales (Colombo, et al 2003):
a) Translocaciones: Se producen por un intercambio de segmentos cromosómicos de tamaño variable entre dos o más cromosomas que previamente se habían roto.
b) Duplicaciones: Corresponde a la ganancia o duplicación de material genético, producto de la repetición de un segmento cromosómico, ya sea en el mismocromosoma o en un cromosoma diferente.
c) Deleciones: Son causadas por una rotura cromosómica y la subsecuente pérdida del material genético.
d) Inversiones: Se producen por dos roturas dentro de un mismo cromosoma y la unión invertida del segmento involucrado.
e) Anillos cromosómicos: Se producen por quiebres en el terminal de ambos brazos cromosómicos y luego la unión del segmento...
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